Leistungsverzeichnis Zytogenetik

In der Chromosomenanalyse wird die Anzahl und die Struktur von Chromosomen bestimmt. Ein solcher Test wird in der pränatalen Diagnostik u.a. bei auffälligem Ultraschallbefund oder Triple-Test, erhöhtem Alter der Mutter, Patienten mit familiären Translokationen und vorhandenen genetischen Befunden der Eltern eingesetzt.
Ein schnelles Verfahren in der Pränataldiagnostik ist der FISH-Schnelltest (pränataler Schnelltest), der die Detektion numerischer Chromosomenveränderungen (Trisomie 13, 18, 21, Aneuploidien der Gonosomen) an nativen Fruchtwasserzellen innerhalb von 5-24 Stunden ermöglicht.
Der pränatale Schnelltest wird nur in Verbindung mit einer pränatalen Chromosomenbandenanalyse durchgeführt, da nicht alle numerischen und strukturellen Chromosomenveränderungen mittels FISH erfasst werden.

Vor der Veranlassung einer genetischen Untersuchung soll laut GenDG eine genetische Beratung angeboten werden.

Zusammenfassung Indikationen

• auffälliges Ersttrimester-Screening
• auffälliger Ultraschallbefund, bspw. nach Feindiagnostik
• erhöhtes maternales Alter
• bekannte familiäre Translokationen

Analysen

• pränataler Schnelltest per FISH auf die häufigsten Trisomien
• klassische Chromosomenanalyse zur Bestimmung des Karyotyps
• FISH-Diagnostik

Zusatzinformationen:

AFP-Wert*

Der AFP-Wert (Alphafetoprotein) kann bei jeder Einsendung von Fruchtwasser ermittelt werden in Abhängigkeit von der SSW.
Nur möglich von SSW 15 + 0 bis 19 + 0.
Bitte genaues Gestationsalter angeben!

*durchgeführt von einem Auftragslaboratorium

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