Genetische Beratung

Wir informieren Sie umfassend, um Ihnen Klarheit und Entscheidungsfreiheit zu geben


Die genetische Beratung ist ein ausführliches, persönliches Gespräch zwischen Ihnen und einem unserer Fachärzte für Humangenetik, das in der Regel mindestens 30 Minuten dauert. In diesem Gespräch können Sie Ihre Fragen bezüglich einer bekannten oder angenommenen genetisch bedingten Erkrankung und die damit verbundenen Risiken für Sie, Ihre Kinder oder andere Familienangehörige klären. Unsere Fachärzte stehen Ihnen beratend zur Seite und informieren Sie nach aktuellem Wissensstand zum bestehenden Erkrankungsrisiko, zu den diagnostischen Möglichkeiten, ggf. zur Vorsorge und Therapie, und zur Lebens- und Familienplanung.

Im Verlauf des Gespräches können auch zusätzliche Ihnen bisher nicht bewusste Risiken durch den Arzt angesprochen werden, wobei Sie selbst jederzeit den Umfang der Information bestimmen können.

Ein Ziel der Beratung besteht darin Ihnen die Möglichkeit zu geben, anhand der sorgfältigen Aufklärung und das Aufzeigen von Entscheidungsalternativen eine fundierte, selbständige Entscheidung für oder gegen eine Probenentnahme für die genetische Diagnostik zu treffen. Vorausgesetzt, dass bei Ihnen oder Ihren Angehörigen eine genetische Untersuchung sinnvoll sein könnte.

Ein weiteres wichtiges Ziel der Beratung ist es, Ihnen dabei zu helfen die Ergebnisse einer genetischen Untersuchung, sowie die sich daraus möglicherweise ergebenden medizinischen, psychischen und sozialen Konsequenzen für Ihre Gesundheit, Lebensführung und Familienplanung zu verstehen und zu bewerten.

Genetische Beratungen sind nicht direktiv, d.h. Sie entscheiden, welche Konsequenzen Sie aus dem Beratungsgespräch ziehen.

Die Dauer und der Rahmen der genetischen Beratung hängt von Ihrem Anliegen und Ihren persönlichen Fragestellungen ab. Allgemein ist anzumerken, dass eine umfassende Aufklärung über alle denkbaren genetischen Störungen nicht möglich ist. Ebenso kann nicht jedes Erkrankungsrisiko für Sie selbst, Ihre Kinder oder Angehörigen ausgeschlossen werden. In einigen Fällen ist eine genaue Aussage zur Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer bestimmten Krankheit oder Behinderung nicht möglich. Auch bei einem niedrigen Risiko kann das Auftreten der Krankheit oft nicht vollkommen ausgeschlossen werden.

Alle wichtigen Informationen zur genetischen Beratung finden Sie unter folgendem Link als PDF zum Download:

Häufige Fragen -­­­­ Patienten-FAQs


Sie möchten sich selbst zur genetischen Beratung bei uns anmelden, oder wurden durch Ihren Facharzt zu uns überwiesen und fragen sich, was Sie im MVZ für Humangenetik und Molekularpathologie erwartet?

Zu Ihrer Information haben wir an dieser Stelle die am häufigsten gestellten Fragen zusammengefasst:

Häufige Fragen der Ratsuchenden und Patienten:

In der Regel dauert ein Beratungsgespräch mindestens 30 Minuten. Bitte planen Sie dennoch mindestens 60 bis 90 Minuten für einen Termin bei uns ein, damit genügend Zeit bleibt für die Vor- und Nachbereitung Ihrer Unterlagen.

Generell gilt, die Dauer eines Beratungsgesprächs sollte der Fragestellung und dem Beratungsziel angemessen sein und kann somit gegebenenfalls auch mehr als 60 Minuten betragen.

Bei Bedarf können weitere Gespräche angeboten werden.

Die genetische Beratung dient dazu Ihre Fragen bezüglich einer genetisch bedingten Erkrankung in einem ausführlichen, persönlichen Gespräch mit einem unserer Fachärzte für Humangenetik zu klären. Das Beratungsgespräch läuft in der Regel wie folgt ab:

  1. Klärung Ihres persönlichen Anliegens und des Beratungsziels
  2. Erhebung Ihrer persönlichen und familiären gesundheitlichen Vorgeschichte (Anamnese) und die Erstellung eines Stammbaumes über mindestens drei Generationen
  3. Bewertung vorliegender ärztlicher Befunde bzw. Befundberichte
  4. körperliche Untersuchung von Ihnen oder Ihren Angehörigen, wenn dies für Ihre Fragestellung von Bedeutung ist und Sie zugestimmt haben
  5. Entnahme von Blut oder eines Wangenschleimhautabstrichs, wenn dies für Ihre Fragestellung wichtig ist uns Sie dies wünschen
  6. Erstellen einer möglichst genauen medizinisch-genetischen Diagnose, zumeist nach Labordiagnostik
  7. Vermittlung ausführlicher Information über die zur Frage stehenden Erkrankungen bzw. Behinderungen
  8. Abschätzung spezieller genetischer Risiken für Sie und/oder Ihre Angehörigen
  9. Beratung über die allgemeinen genetischen Risiken

Eine medizinisch-genetische Diagnostik werden wir nur dann durchführen oder veranlassen, wenn Sie dies wünschen.

Es gibt viele, individuell verschiedene Gründe, die Ratsuchende dazu bewegen eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen.

Sie können sich an uns wenden, wenn Sie folgende oder ähnliche Fragestellungen haben:

  • Sie fragen sich, welches Erkrankungsrisiko bei einer bekannten oder vermuteten genetisch bedingten Erkrankung für Sie, Ihre Kinder oder geplante Nachkommen besteht
  • Sie leiden an einer seltenen genetisch bedingten Erkrankung und wünschen Aufklärung
  • in Ihrer Familie treten gehäuft Tumorerkrankungen auf (bestenfalls verfügen Sie über Befunde von betroffenen Angehörigen, v.a. Indexpatienten)
  • Ihr Kind zeigt eine körperliche und/oder geistige Entwicklungsverzögerung
  • Ihr Kind hat eine genetisch bedingte Erkrankung und/oder Fehlbildung
  • Sie sind betroffen von unerfülltem Kinderwunsch und/oder gehäuften Fehlgeburten und/oder planen eine künstliche Befruchtung
  • in Ihrer Schwangerschaft zeigten sich Auffälligkeiten im Ersttrimester-Screening oder in der Feindiagnostik
  • Sie wünschen Informationen zur vorgeburtlichen genetischen Diagnostik und zu altersbedingten Risiken in der Schwangerschaft
  • Sie und Ihr Partner sind verwandt und Sie wünschen Aufklärung über die möglichen Folgen für Ihre Nachkommen

Darüber hinaus kann es weitere, individuell verschiedene Gründe geben, eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen. Wenn Sie sich unsicher sind und nicht genau wissen, ob eine genetische Beratung für Ihr Anliegen in Frage kommt, nehmen Sie Kontakt zu uns auf. Wir helfen Ihnen gern weiter!

Einen Termin zur genetischen Beratung können Sie zu den folgenden Zeiten per Telefon bei uns vereinbaren:

Mo-Do          07:30 – 17:00 Uhr                       

Fr                    07:30 – 16:00 Uhr

Telefon: 0381- 440 22 440

Gerne können Sie uns auch jederzeit über unser Kontaktformular erreichen. Wir rufen Sie anschließend zurück, um Ihre Fragen zu klären, oder einen Termin zu vereinbaren.

Zum Kontakformular

Eine genetische Beratung unterscheidet sich wesentlich von einem gewöhnlichen Arzt-Patienten-Gespräch. So ist oft für die Diagnose genetisch bedingter Krankheiten neben Ihrer eigenen, auch die gesundheitliche Vorgeschichte (Eigen- und Familienanamnese) Ihrer Verwandten ein wichtiger Anhaltspunkt, wie beispielsweise familiär gehäufte Tumorerkrankungen, oder andere genetisch bedingte Erkrankungen von nahen Verwandten.

Damit wir für Sie eine zufriedenstellende Beratung geben und Ihre Fragen möglichst umfangreich beantworten können, bereiten Sie sich bitte wie folgt auf die Beratung vor:

  • informieren Sie sich über die gesundheitliche Vorgeschichte und Besonderheiten innerhalb Ihrer Familie (Großeltern, Eltern, sowie deren und Ihre Geschwister)
  • bringen Sie relevante medizinische Befunde und/oder Arztbriefe bzw. Abschriften zu Ihrem Termin mit
  • besonders wichtig bei familiär gehäuften Tumorerkrankungen: möglichst Befunde von betroffenen Angehörigen mitbringen
  • bringen Sie Ihren Mutterpass mit, wenn Sie schwanger sind
  • bringen Sie das gelbe U-Heft Ihres Kindes mit, wenn es um Ihr Kind geht

Als gesetzlich versicherter Ratsuchender bringen Sie bitte Ihre elektronische Gesundheitskarte (Versichertenkarte) und Ihren Überweisungsschein zum Beratungsgespräch mit.

Als privat versicherter Ratsuchender benötigen wir von Ihnen einen Nachweis Ihrer aktuellen Anschrift, wie z.B. Ihren Personalausweis.

Bitte planen Sie ausreichend Zeit (ca. 60 – 90 min) für den Termin ein, damit wir Ihre Unterlagen vor- und nachbereiten können.

Die genetische Beratung ist eine Gesundheitsleitung der gesetzlichen und privaten Krankenkassen, die somit die Kosten übernehmen.

Informieren Sie uns bitte vorab, wenn Sie einen barrierefreien Zugang zu unserer Praxis benötigen, damit wir für Ihren Termin einen entsprechenden Beratungsraum freihalten.

Die wichtigsten Inhalte des Beratungsgesprächs werden Ihnen von unserem Arzt, der Sie beraten hat, in einem verständlich gehaltenen Brief zusammengefasst. Falls sich daraus für Sie noch weitere Fragen ergeben oder neue Probleme auftreten, können Sie sich jederzeit erneut an uns wenden.

Haben Sie oder Ihre Angehörigen sich im Rahmen der genetischen Beratung für eine genetische Untersuchung entschieden, werden wir diese in unserem an die Praxis angeschlossenen, akkreditierten und hochmodernen Labor für Molekular- und Zytogenetik durchführen.

Sobald die Untersuchungsergebnisse vorliegen, vereinbaren wir gegebenenfalls einen weiteren Beratungstermin, um den genetischen Befund mit Ihnen zu besprechen. Der humangenetischen Beratung kommt als zentraler Bestandteil der Trias „Beratung – Diagnostik – Beratung“ hierbei eine besondere Bedeutung zu.

Wird mittels der medizinisch-genetischen Untersuchung eine Diagnose bei Ihnen oder Ihren Angehörigen bestätigt, steht unser Arzt Ihnen, Ihrer Familie und vor allem dem Betroffenen beratend zur Seite, indem er Sie über das weitere sinnvolle Vorgehen informiert, wenn möglich die Weiterbehandlung durch geeignete Fachärzte veranlasst und Sie über bestehende Möglichkeiten zur Unterstützung bei physischen und psychischen Belastungen aufklärt.

Die Diagnose einer genetischen Erkrankung bedeutet für viele Ratsuchende eine gravierende Veränderung Ihrer Lebensumstände und stellt zumeist eine starke Belastung für den Betroffenen und seine Familie dar. Unsere Fachärzte stehen Ihnen über das Beratungsgespräch hinaus zu weiteren Fragen, die sich aus der Diagnosestellung für Ihre Lebens- und Familienplanung, sowie für Ihre Gesundheit, oder die Ihrer Angehörigen ergeben beratend zur Seite.

In unserer Praxis sprechen wir Sie ganz bewusst als „Ratsuchende“ und nicht als „Patienten“ an, wenn Sie selbst nicht erkrankt sind, sondern Sie sich vielmehr über ein Erkrankungsrisiko und die richtige Vorsorge informieren, oder das Vorliegen einer genetischen Erkrankung, für sich selbst, für Ihre Kinder oder Ihre geplanten Nachkommen abklären möchten.

Selbstverständlich führen wir genetische Beratungen und Diagnostik auch für bereits erkrankte Personen durch, bzw. informieren und beraten Patienten zur Vorsorge und zu Therapiemöglichkeiten.

Wenn Sie weitere Fragen haben oder Informationen benötigen, nehmen Sie gern Kontakt mit uns auf!

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