Qualitätsmanagement
Ihr Vertrauen ist unser Ansporn für höchste Qualität
Das vorrangige Ziel unseres Qualitätsmanagements (QM) ist es Ihnen – ob als Ratsuchender oder als Einsender – die bestmögliche Leistung und die höchstmögliche Sicherheit in der genetischen Beratung und in der humangenetischen Diagnostik zu bieten.
Um unsere Arbeit ständig zu verbessern und eine gleichbleibend hohe Qualität sicherzustellen, haben wir uns bereits 2011 freiwillig für die Einführung eines QM-Systems entsprechend der Norm DIN EN ISO 15189 für medizinische Laboratorien entschieden. Dies wurde Anfang 2013 für das MVZ für Humangenetik und Molekularpathologie offiziell durch die Deutsche Akkreditierungsstelle (DAkkS) akkreditiert.
In regelmäßigen Audits stellen wir uns immer wieder den aktuellen sowie hohen Anforderungen der Norm und nehmen stets an Ringversuchen teil. Unsere Kompetenz im Bereich Humangenetik und die hohe Qualität unserer Arbeit wurden uns seit 2013 fortlaufend durch die DAkkS bestätigt.
Eine aktuelle Auflistung aller akkreditierten Analysen, die in unserem Labor durchgeführt werden, finden Sie hier.
Unser Qualitätsmanagement sichert die Transparenz und hohe Qualität unserer Arbeit, treibt die kontinuierliche Verbesserung unserer Prozesse, sowie die stetige Fort- und Weiterbildung unserer Mitarbeiter voran. Es bildet damit die Grundlage für einen vertrauensvollen, zuverlässigen und kompetenten Umgang mit den Ratsuchenden und den einsendenden Ärzten und Kollegen.
Haben Sie Fragen, Anregungen oder Kritik, dann kontaktieren Sie unsere QMB:
Dipl.-Biologin
Qualitätsmanagementbeauftragte (QMB)
Mail: qm@humangenetik-rostock.de
Zuständigkeit:
- Qualitätssicherung
- Organisation Ringversuche
- Beschwerdemanagement
Übersicht der akkreditierten Analysen
| Fachbereich | Analyt | Material | Methode | Verfahrensart | Anweisung / Version |
|---|---|---|---|---|---|
| Zytogenetik | Chromosomenbanden | Knochenmark; peripheres Blut; Abort-Material; Fruchtwasser | Chromosomenbandenanalyse | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | CDKN2C (1p32) / CKS1B (1q21) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | ALK (2p23) | in Paraffin eingebettete Gewebeschnitte | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | MECOM [EVI1] (3q26) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | BCL6 (3q27) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | FGFR3 (4p16.3) / IGH (14q32) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | TET2 (4q12 / 4q24) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | FIP1L1 / CHIC2 / PDGFRA (4q12) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | EGR1 (5q31) / D5S23 (5p15.2) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | EGR1 (5q31) / RPS14 (5q33) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | PDGFRB (5q32-q33) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | SEC63 (6q21) / MYB (6q23) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | ROS1 (6q22.1) | in Paraffin eingebettete Gewebeschnitte | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | Zentromer 7: D7Z1 (7p11.1-q11.1) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | C-MET (7q31) / D7Z1 (7p11-q11) | Knochenmark; peripheres Blut; in Paraffin eingebettete Gewebeschnitte | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | D7Z1 (7p11.1-q11.1) / KMT2E (7q22) / EZH2 (7q36) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | Williams Syndrom Region Probe ELN (7q11.2) / D7S486; D7S522 (7q31) | peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | TCRB (7q34) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | FGFR1 (8p11) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | Zentromer 8: D8Z2 (8p11.1-q11.1) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | RUNX1T1 [ETO] (8q21) / RUNX1 [AML1] (21q22.1) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | MYC (8q24) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | CDKN2A (9p21) / CEP9 (9p11-q11) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | Zentromer 9 (9p11-q11) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | BCR (22q11.2) / ABL (9q34) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | BIRC3 (11q22) / MALT1 (18q21) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | ATM (11q22.3) / p53 (17q13.1) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | MLL [KMT2A] (11q23) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | CCND1 (11q13) / IGH (14q32) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | ETV6 (12p13) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | Zentromer 12: D12Z3 (12p11.1-q11.1) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | CEN12 (12p11.1-q11.1) / ERBB3 [HER3] (12q13.2) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | MDM2 (12q15) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | RB1/ DLEU/ LAMP (13q14.2/13q34) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | RB1/ LAMP/ CEN12 (13q14.2/13q34/12p11.-q11.1) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | TRA/D (14q11.2) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | IGH (14q32) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | IGH (14q32) / MAF (16q23) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | IGH (14q32) / BCL2 (18q21) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | IGH (14q32) / MAFB (20q12) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | Zentromer 15: D15Z1 (15p11.1-q11.1) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | PML (15q22) / RARA (17q21.1) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | MYH11 (16p13) / CBFB (16q22) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | Zentromer 17: D17Z1 (17p11.1.q11.1) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | TP53 (17p13.1) / D17Z1 (17p11-q11) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | TP53 (17p13) / NF1(17q11.2) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | MALT1 (18q21) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | BCL2 (18q21) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | 20q12 (PTPRT) / 20q13.3 (MYBL2) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | D21S341; D21S342 (21q22.13-q22.2) | peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | TUPLE1 (HIRA) (22q11) / ARSA (22q13) | peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | Zentromer X (Xp11.1-q11.1 ) / Zentromer Y (Yp11.1-q11.1) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | SHOX (Xp22.33/Yp11.32/Yq12/Xp11.1-q11.1) | peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | SRY (Yp11.3) | peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | Multi-Color DNA Probe Mixtures "Subtelomertest" | peripheres Blut | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | Prenatal DXZ1 (Xp11.1-q11.1) / DYZ3 (Yp11.1-q11.1) / D18Z1 (18p11.1-q11.1) | Fruchtwasser | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Zytogenetik | Prenatal 13q14.2 / 21q22.13 | Fruchtwasser | FISH | in Haus-Verfahren | 4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3] |
| Molekulargenetik | 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie (HMGCL) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | A-; Dys-; Hypofibrinogenämie (FGA) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | A-; Dys-; Hypofibrinogenämie (FGB) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | A-; Dys-; Hypofibrinogenämie (FGG) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Achondroplasie / Hypochondroplasie / Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans / Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust, CATSHL / Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom, LADD-Syndrom / Muenke-Syndrom / Thanatophore Dysplasie (FGFR3) | EDTA-Blut; Fruchtwasser; Chorionzotten- bzw. Plazentagewebe, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Adenokarzinom der Lunge; Darmkrebs; Melanom (BRAF; Analyse der therapierelevanten Mutation c.1799T>A [p.Val600Glu]) | genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel (AMPD1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Adrenogenitales Syndrom (CYP11B1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Adrenogenitales Syndrom Typ 2 (HSD3B2) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Ahornsirup-Krankheit (BCKDHA) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Alagille-Syndrom / Akroosteolyse; autosomal-dominante, Hajdu-Cheney-Syndrom (NOTCH2) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (SERPINA1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Androgen-Insensitivität; komplette / Androgen-Insensivitäts-Syndrom; partielles / Kennedy-Krankheit (AR) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Apolipoprotein C2-Mangel (APOC2) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Apolipoprotein E Genotypisierung (APOE) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Arachnodaktylie; kongenitale kontrakturale, Beals-Syndrom (FBN2) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Arthrogrypose Typ 2; Freeman-Hall-Syndrom (TNNI2) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Arthrogrypose Typ 2; Freeman-Hall-Syndrom (TNNT3) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Arthrogrypose Typ 2A/B; Freeman-Sheldon-/Freeman-Hall-Syndrom (MYH3) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Arthrogrypose; distale; Typ 1 / Arthrogrypose; distale; Typ 2B, Sheldon-Hall-Syndrom / Cap-Myopathie / Nemalin-Myopathie (TPM2) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Azoospermie (Y-Chromosom-Mikrodeletionen, AZFa-c) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR, Auftrennung nach Fragmentlängen mittels Kapillarelektrophorese | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.4 VA visuelle Fragmentanalyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Berardinelli-Seip-Lipodystrophie; Typ 2 / Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit Lipodystrophie / Neuropathie; distale hereditäre motorische; Typ 5 (BSCL2) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Bernard-Soulier-Syndrom (GP1BA) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Bernard-Soulier-Syndrom (GP1BB) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Bernard-Soulier-Syndrom (GP9) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | CADASIL (NOTCH3) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit; demyelinisierende; autosomal-dominante; Typ 1C, CMT1C (LITAF) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Chondrodysplasia punctata; brachytelephalangealer Typ (ARSE) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Chondrodysplasie; metaphysäre; Typ Schmid (COL10A1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Chorea Huntington [HD] (HTT) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR, Auftrennung nach Fragmentlängen mittels Kapillarelektrophorese | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.2 VA Mikrosatellitenlängenanalyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1 / Creutzfeldt-Jakob-Krankheit; hereditäre / Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom / Insomnie; familiäre fatale (PRNP) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR, Auftrennung nach Fragmentlängen mittels Kapillarelektrophorese | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.2 VA Mikrosatellitenlängenanalyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Choreoakanthozytose (VPS13A) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | CINCA-Syndrom / Kälte-Urtikaria; familiäre, Autoinflammatorisches Syndrom; kälteinduziertes; familiäre Form, FCAS / Muckle-Wells-Syndrom (NLRP3) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1 / Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2 / Morbus Meulengracht, Gilbert-Syndrom / Irinotecan-Toxizität (UGT1A1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR, Auftrennung nach Fragmentlängen mittels Kapillarelektrophorese | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.2 VA Mikrosatellitenlängenanalyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Diabetes - Schwerhörigkeit; maternal vererbt, MIDD / Leigh-Syndrom / MELAS / MERRF (MT-TL1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Diabetes - Schwerhörigkeit; maternal vererbt, MIDD / Leigh-Syndrom / MERRF (MT-TK) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel / 5-Fluorouracil-Toxizität (DPYD) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Dubin-Johnson-Syndrom (ABCC2) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Dysplasie; kranio-fronto-nasale (EFNB1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Dystonie 1 (TOR1A) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Ehlers-Danlos Syndrom (COL5A3) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Ehlers-Danlos-Syndrom; klassischer Typ (COL5A2) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Ehlers-Danlos-Syndrom; muskulo-kontrakuraler Typ (CHST14) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Epilepsie; Infantile / DOOR-Syndrom / Schwerhörigkeit; AD / Schwerhörigkeit; AR (TBC1D24) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Faktor V-Mangel (F5) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Faktor XII-Mangel [HAE Typ III]; kongenitaler / Angioödem; hereditäres; Typ 3 (F12) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | familäre primäre Polyzythämie, Erythrozytose; familiäre (EPOR) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | familiäres Fiebersyndrom / Hyper-IgD-Syndrom, Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber / Mevalonazidurie / Porokeratose; aktinische disseminierte superfizielle (MVK) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | familiäres Fiebersyndrom / Hyper-IgE-Syndrom; autosomal-dominantes / Multisystem-Autoimmun-Krankheit; früh beginnende; STAT3-assoziierte (STAT3) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Familiäres Fiebersyndrom Typ 2 (NLRP12) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Gastrointestinaler Stromatumor (PDGFRA) | genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Gelineau-Krankheit / Narkolepsie mit Kataplexie (MOG) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus, GEFS+ / Dravet-Syndrom / Erythromelalgie; primäre / Schmerzen; extreme parsoxysmale; Krankheit der / Schmerzunempfindlichkeit; Ionenkanal-abhängige (SCN9A) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Glanzmann-Thrombastenie (ITGA2B) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Glyzin-Enzephalopathie (AMT) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Harlekin-Ichthyose, Ichthyose; kongenitale; Typ Harlequin / Ichthyose; lamelläre (ABCA12) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | hereditäre Neutrophilie (CSF3R) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | hereditärer zentraler Diabetes insipidus (AVP) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Hypercholesterinämie (APOB Ex.26) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Hypercholesterinämie Typ3 (PCSK9) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Hyperlipoproteinämie Typ 1 (LMF1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Hyperlipoproteinämie; Typ 4 / Hyperlipoproteinämie; Typ 5 (APOA5) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Hypophosphatasie (ALPL) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Ichthyose; lamelläre (CYP4F22) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | infantile Epilepsie [mit mentaler Retardierung] (PCDH19) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Johanson-Blizzard-Syndrom (UBR1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Kardio-fazio-kutanes Syndrom 3; Noonan Syndrom (MAP2K1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Kardiomyopathie (MYL3) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Kardiomyopathie (TNNI3) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Kardiomyopathie (TPM1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Kostmann-Syndrom, Neutropenie; kongenitale schwere; Typ 3 (HAX1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | kranioektodermale Dysplasie (WDR19) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | KRAS-assoziierte Tumorerkrankung (KRAS) | genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom (DYNC2H1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom (IFT80) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Lafora-Krankheit, Epilespie; progressive myoklonische; Typ 2 (EPM2A) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Larsen-ähnliches Syndrom (B3GAT3) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Leber "plus"-Krankheit / Lebr-Optikusneuropathie; hereditäre, LHON / Leigh-Syndrom / MELAS (MT-ND4) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Leber "plus"-Krankheit / Lebr-Optikusneuropathie; hereditäre, LHON / Leigh-Syndrom / MELAS (MT-ND6) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Leber-Optikusneuropathie; hereditäre, LHON / Leigh-Syndrom / NARP-Syndrom (MT-ATP6) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Lebr-Optikusneuropathie; hereditäre, LHON (MT-ND4L) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Lebr-Optikusneuropathie; hereditäre, LHON / Leigh-Syndrom (MT-ND2) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Lebr-Optikusneuropathie; hereditäre, LHON / Leigh-Syndrom / MELAS (MT-ND1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Lebr-Optikusneuropathie; hereditäre, LHON / Leigh-Syndrom / MELAS / MERRF (MT-ND5) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Lesch-Nyhan-Syndrom (HPRT1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | MELAS / MERRF (MT-TF) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | MERRF (MT-TP) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Metachromatic leukodystrophy (ARSA) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Morbus Gaucher (GBA) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Morbus Gilbert-Meulengracht (UGT1A1-Promotor) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR, Auftrennung nach Fragmentlängen mittels Kapillarelektrophorese | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.2 VA Mikrosatellitenlängenanalyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Morbus Krabbe, Krabbe-Syndrom (GALC) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Morbus Niemann-Pick Typ A/B (SMPD1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Morbus Sandhoff (GM2 Gangliosidosis 2) (HEXB) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Morbus Schindler (NAGA) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Mukolipidose Typ II / III (GNPTAB) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Mukopolysaccharidose Typ IIID; MPS3D; Sanfilippo-Syndrom D (GNS) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Mukopolysaccharidose Typ IVA; Morquio A (GALNS) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Mukopolysaccharidose Typ VI, MPS6, Maroteaux-Lamy Syndrome (ARSB) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Mukopolysaccharidose; Typ 3A, MPS3A, Sanfilippo-Krankheit; Typ A (SGSH) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Mukopolysaccharidose; Typ 7; Sly-Syndrom (GUSB) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Mukopolysaccharidose; Typ IIIB, MPS3B, Sanfilippo-Krankheit; Typ B (NAGLU) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2 (RET) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Nager Akrofaziale Dysostose [NAFD] (SF3B4) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Narkolepsie ohne Kataplexie (HCRT) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Neutropenie; kongenitale schwere; autosomal-dominante / Neutropenie; zyklische (ELANE) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Nicht-alkoholische Steatohepatitis, Nicht-alkoholische Fettleber-Krankheit (PNPLA3) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Noonan-ähnliches Syndrom (CBL) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Noonan-Syndrom (BRAF) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Noonan-Syndrom (NRAS) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Noonan-Syndrom (PTPN11) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Noonan-Syndrom (RAF1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Noonan-Syndrom (RIT1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Noonan-Syndrom (SOS1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Noonan-Syndrom / Kardeio-fazio-kutanes Syndrom; Typ 2, CFC2Syndrom / Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom (KRAS) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Phaeochromozytom-Paragangliom-Syndrome; familiäre (TMEM127) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Pontozerebelläre Hypoplasie (TSEN54) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Refsum-Syndrom (PHYH) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Resistenz gegen Schilddrüsenhormone; generalisierte, Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone; selektive (THRB) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (ACADVL) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Shwachman-Diamond-Syndrom (SBDS) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Spastische Paraplegie Typ 1 (L1CAM) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Spastische Paraplegie Typ 13 (HSPD1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Spastische Paraplegie Typ 15 (ZFYVE26) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Spastische Paraplegie Typ 20 (SPG20) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Spastische Paraplegie Typ 21 (SPG21) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Spastische Paraplegie Typ 42 (SLC33A1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Spastische Paraplegie Typ8 (KIAA0196) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Spastische Paraplegie; autosomal-dominante; Typ 10 (KIF5A) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Spastische Paraplegie; autosomal-dominante; Typ 6 (NIPA1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Spastische Paraplegie; autosomal-rezessive; Typ 5A (CYP7B1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Sphärozytose Typ 1 (ANK1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Tachykardie; katecholaminerge polymorphe ventrikuläre (CASQ2) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Treacher-Collins-Syndrom (POLR1C) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Treacher-Collins-Syndrom (POLR1D) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom, TRAPS, Fieber; periodisches; autosomal-dominantes (TNFRSF1A) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Walker-Warburg-Syndrom / Gliedergürtelmuskeldystrophie; Typ 2O / Muskeldystrophie; kongenitale; mit zerebellärer Beteiligung (POMGNT1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Warfarin-Therapie (Coumarin Resistenz) (VKORC1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Zerebrale kavernöse Fehlbildung; hereditäre (KRIT1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4] |
| Molekulargenetik | Prader-Willi-Syndrom (15q11.2) | EDTA-Blut, genomische DNA | MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Spinale Muskelatrophie; proximale; Typ 1/2/3/4 (SMN1) | EDTA-Blut, genomische DNA | MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Aarskog-Scott-Syndrom (FGD1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen (LEPR) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel (MC4R) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Adrenogenitales Syndrom (CYP17A1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Adrenoleukodystrophie/Adrenomyeloneuropathie (ABCD1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | akute intermittierende Porphyrie (HMBS) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Alagille-Syndrom / Fallot-Tetralogie (JAG1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Albinismus; okulärer rezessiver X-chromosomaler / Nystagmus; kongenitaler; idiopathischer (GPR143) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Albinismus; okulokutaner; Typ 1A / Albinismus; okulokutaner; Typ 1B (TYR) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Albinismus; okulokutaner; Typ 2 (OCA2) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Alpha-Thalassämie (HBA1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Alpha-Thalassämie (HBA2) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Alport-Syndrom (COL4A5) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Angelman-Syndrom (15q11-Region; UBE3A) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Angioödem; hereditäres; Typ 1 und 2 (SERPING1; alt. C1NH) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Antithrombin-Mangel (SERPINC1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Apert-/Crouzon-/Pfeiffer-Syndrom / Antley-Bixler-Syndrom; Typ1 / Jackson-Weiss-Syndrom / Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom; LADD-Syndrom (FGFR2) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Ataxia Telengiectasia (ATM) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Beckwith-Wiedemann-Syndrom (11p15-region; CDKN1C) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | benigne familiäre neonatal-infantile Krampfanfälle (KCNQ2) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe (KCNQ3) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Beta-Thalassämie inkl. Sichelzellanämie (HBB) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Brustkrebs; hereditärer / Li-Fraumeni-Syndrom / Osteosarkom / Prostatakarzinom; familiäres (CHEK2) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Carney-Stratakis-Syndrom / Gastrointestinaler Stromatumor, GIST / Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom (SDHC) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Charcot-Marie-Tooth Typ 1A bzw. hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (HNPP) (PMP22) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit; demyelinisierende; autosomal-dominant; Typ 1D, CMT1D / Charcot-Marie-Tooth-Krankheit; demyelinisierend; autosomal-rezessiv; Typ 4E, CMT4E / Dejerine-Sottas-Syndrom (EGR2) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit; demyelinisierende; autosomal-dominante; Typ 1B, CMT1B (MPZ) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit; intermediäre; X-chromosomale; Typ 1, CMTX1 (GJB1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | CHARGE-Syndrom (CHD7) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Chronische hepatische Porphyrie (UROD) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Cleidocraniale Dysplasie (RUNX2) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Dysplasie; ektodermale hypohidrotische; X-chromosomale, Christ-Siemens-Touraine-Syndrom / Oligodontie, Zahn-Agenesie; selektive (EDA) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Dystonie; Dopa-Responsive, DYT5a / Hyperphenylalaninämie; BH4-defizient; Typ B (GCH1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Ehlers-Danlos-Syndrom; klassischer Typ (COL5A1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Ehlers-Danlos-Syndrom; kyphoskoliotischer Typ (ehemals Typ VI) (PLOD1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Ehlers-Danlos-Syndrom; vaskulärer Typ, Ehlers-Danlos-Syndrom; Typ 4 (COL3A1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Epilepsie (GRIN2A) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Faktor IX-Mangel [Hämophilie B] (F9) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Faktor VII-Mangel (F7) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3], |
| Molekulargenetik | familiärer rhabdoider Tumor (SMARCB1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | familiäres Fiebersyndrom / Mittelmeerfieber (MEFV) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | frühkindliche Epilepsie mit Syndromverdacht [Rett-Syndrom] (MECP2) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Fruktoseintoleranz; hereditäre (ALDOB) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Gastrointestinaler Stromatumor; Paragangliom (SDHB) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2C; autosomal-rezessiv (SGCG) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2E; autosomal-rezessive (SGCB) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2F / Kardiomyopathie; dilatative (SGCD) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | GLUT1-Transporter-Mangel (SLC2A1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Glykogenose Typ 2, Pompe-Krankheit (GAA) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Hämochromatose (HFE) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Hämochromatose Typ 2A (HJV) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Hämochromatose Typ 2B (HAMP) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Hämochromatose Typ 3 (TFR2) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Hämochromatose Typ 4 (SLC40A1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | hereditäre neuralgische Amyotrophie (SEPT9) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom Typ2 [HNPCC] (MLH1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom Typ2 [HNPCC] (MSH2) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom Typ2 [HNPCC] (MSH6) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom Typ4 [HNPCC] (PMS2) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Hypercholesterinämie; familiär; LDL-Rezeptor-Defekt (LDLR) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Hyperkalzämie; familiäre hypokalziurische; Typ 1 / Hypoparathyreoidismus; familiärer isolierter / Hyperparathyroidismus; neonataler primärer schwerer / Hypokalzämie; autosomal-dominante / Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie; Bartter-Syndrom; Typ 5 (CASR) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Hypogonadotroper Hypogonadismus 3 mit oder ohne Anosmie (PROKR2) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Kallmann-Syndrom, Hypogonadismus; hypogonadotroper normosmischer; kongenitale Form (ANOS1 (KAL1)) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Kardiomyopathie (dilatative/hypertrophe) (TNNT2) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Kardiomyopathie; dilatative familiäre / Muskeldystrophie Typ Fukuyama / Walker-Warburg-Syndrom / Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit / Gliederungürtelmuskeldystrophie; autosomal-rezessive; Typ 2M / Muskeldystrophie; kongenitale; ohne Intelligenzminderung (FKTN) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Kleinwuchs; Shox-bedingter / Kleinwuchs; mesomeler; Typ Langer / Léri-Weill-Dyschondrosteose (SHOX) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Lipoproteinlipase-Mangel (LPL) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Loeys-Dietz-Syndrom; Typ 1 (TGFBR1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Loeys-Dietz-Syndrom; Typ 2 / Kolonkarzinom; familiäres; nicht-polypöses, HNPCC; Typ 6 (TGFBR2) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Magenkarzinom; diffuses hereditäres (CDH1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Mamma-; Ovarialkarzinom; familiär (BRCA1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Mamma-; Ovarialkarzinom; familiär (BRCA2) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Mamma-; Ovarialkarzinom; familiär (RAD51C) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Mamma-; Ovarialkarzinom; familiär / Pankreaskarzinom; familiäres / Fanconi-Anämie (PALB2) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Marfan-Syndrom (FBN1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | MODY-Diabetes Typ2 (GCK) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | MODY-Diabetes Typ3 (HNF1A) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | MODY-Diabetes Typ5 (HNF1B) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | MODY-Diabetes; Typ 1 (HNF4A) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | MODY-Diabetes; Typ 4 / Pankreasagenesie; partielle (PDX1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | MODY-Diabetes; Typ 6 (NEUROD1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Morbus Canavan (ASPA) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Morbus Fabry (GLA) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Morbus Osler, hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (ENG) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Morbus Osler, Teleangiektasie; hereditäre hämorrhagische (ACVRL1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Morbus Tay-Sachs (GM2 Gangliosidosis) (HEXA) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Morbus Wilson (ATP7B) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Mowat-Wilson-Syndrom (ZEB2) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Multiple Endokrine Neoplasie; Typ 1 (MEN1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Muskeldystrophie Typ becker, Becker-Muskeldystrophie / Muskeldystrophie Typ Duchenne, Duchenne-Muskeldystrophie / Kardiomyopathie; dilatative familiäre (DMD) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | MYH9-assoziierte Krankheiten [Epstein-Syndrom; Fechtner-Syndrom; May-Hegglin-Anomalie; Sebastian-Syndrom] (MYH9) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Nebennierenhyperplasie; kongenitale, Adrenogenitales Syndrom (CYP21A2) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Neurofibromatose Typ1 (NF1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Osteogenesis imperfecta / Ehlers-Danlos-Syndrom (COL1A2) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Osteogenesis imperfecta / Ehlers-Danlos-Syndrom / Caffey-Krankheit (COL1A1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Pankreatitis; hereditär (PRSS1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Pankreatitis; hereditär (SPINK1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Phenylketonurie / Hyperphenylalaninämie (PAH) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Polyposis; adenomatöse attenuierte familiäre / Desmoidtumor (APC) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Polyposis; MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre, FAP; MUTYH-abhängige attenuierte (MUTYH) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Polyzystische Nierenerkrankung; AD (PKD1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Polyzystische Nierenerkrankung; AD (PKD2) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Polyzystische Nierenerkrankung; AR (PKHD1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Protein C-Mangel (PROC) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Protein S-Mangel (PROS1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | PTEN-assoziierte Erkrankungen (z.B. Cowden-Syndrom; Polyposis-Syndrom; Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom) (PTEN) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Rett-Syndrom; atypisches (CDKL5) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Rett-Syndrom; atypisches (FOXG1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Rubinstein-Taybi-Syndrom (CREBBP) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Rubinstein-Taybi-Syndrom (EP300) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, SLOS (DHCR7) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Spastische Paraplegie Typ 2 / Pelizeaus Merzbacher Erkrankung (PLP1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Spastische Paraplegie Typ 31 (REEP1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Spastische Paraplegie Typ 3A (ATL1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Spastische Paraplegie Typ4 (SPAST) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Spastische Paraplegie Typ7 (SPG7) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Spastische Paraplegie; autosomal-rezessive; Typ 11 (SPG11) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Stickler-Syndrom; Typ 1 (COL2A1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Torsions-Dystonie 6 [DYT6] (THAP1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Tuberöse Sklerose Typ1 (TSC1) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3], |
| Molekulargenetik | Tuberöse Sklerose Typ2 (TSC2) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Von Willebrand-Syndrom (VWF) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | X-chromosomale Ichthyose (STS) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | Zystische Fibrose, Mukoviszidose / Vas-deferens-Aplasie; bilaterale kongenitale, CBAVD / Pankreatitis; chronische hereditäre (CFTR) | EDTA-Blut, genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3] |
| Molekulargenetik | EGFR-assoziierte Tumorerkrankung (EGFR) | genomische DNA | Fluoreszenz-markierte Hybridisierungssonden (Real-time PCR) | CE-Verfahren | 4.3.1.1.6 VA Real-time PCR Analyse [Version 5] |
| Molekulargenetik | KRAS-assoziierte Tumorerkrankung (KRAS) | genomische DNA | Fluoreszenz-markierte Hybridisierungssonden (Real-time PCR) | CE-Verfahren | 4.3.1.1.6 VA Real-time PCR Analyse [Version 5] |
| Molekulargenetik | 5-Fluorouracil-Toxizität, 5-FU-Toxizität / Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel (DPYD) | EDTA-Blut, genomische DNA | Schmelzkurvenanalyse | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.7 VA Schmelzkurvenanalyse [Version 1] |
| Molekulargenetik | Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (SERPINA1) | EDTA-Blut, genomische DNA | Schmelzkurvenanalyse | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.7 VA Schmelzkurvenanalyse [Version 1] |
| Molekulargenetik | Hämochromatose; Typ 1 (HFE) | EDTA-Blut, genomische DNA | Schmelzkurvenanalyse | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.7 VA Schmelzkurvenanalyse [Version 1] |
| Molekulargenetik | Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel (MTHFR) | EDTA-Blut, genomische DNA | Schmelzkurvenanalyse | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.7 VA Schmelzkurvenanalyse [Version 1] |
| Molekulargenetik | Laktoseintoleranz; adulte (LCT-spezifischer Enhancer in MCM6) | EDTA-Blut, genomische DNA | Schmelzkurvenanalyse | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.7 VA Schmelzkurvenanalyse [Version 1] |
| Molekulargenetik | Balkenagenesie (Corpus callosum Agenesie): L1CAM; AKT3; ANOS1; ARID1A; ARID1B; ARX; B3GLCT; C12orf57; CDK5RAP2; DCC; DISC1; DYNC1H1; EOMES; EPG5; FOXG1; GCSH; GLDC; GPSM2; HCCS; KIF7; LRP2; MED12; MID1; NDE1; NFIA; OFD1; OPHN1; PAX6; PDHB; PTCH1; RAB3GAP1; RAB3GAP2; RBM10; SLC12A6; SMARCA2; SMARCA4; SMARCB1; SMARCE1; SPG11; TUBA1A; TUBB1; TUBB2B; TUBB3; UPF3B; VAX1; ZEB2 | EDTA-Blut, genomische DNA | Sequence capture, Sequence-by-synthesis (Illumina) | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.9 VA Sequenzanalyse – Next Generation Sequencing [Version 4] |
| Molekulargenetik | Ehlers-Danlos-Syndrom: COL1A1; COL3A1; COL5A1; COL5A2; ADAMTS2; AEBP1; CHST14; COL12A1; COL1A2; DSE; FKBP14; FLNA; PLOD1; SLC39A13 | EDTA-Blut, genomische DNA | Sequence capture, Sequence-by-synthesis (Illumina) | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.9 VA Sequenzanalyse – Next Generation Sequencing [Version 4] |
| Molekulargenetik | hereditäre Neuropathien (CMT/HMSN): GDAP1; GJB1; HINT1; MFN2; MPZ; PMP22; SH3TC2; AARS1; ATL1; BSCL2; DNM1; DNM2; DYNC1H1; EGR2; FGD4; FIG4; GARS1; HSPB1; HSPB8; IGHMBP2; KIF1B; LITAF; LRSAM1; NEFL; NGF; PMP2; PRX; RAB7A | EDTA-Blut, genomische DNA | Sequence capture, Sequence-by-synthesis (Illumina) | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.9 VA Sequenzanalyse – Next Generation Sequencing [Version 4] |
| Molekulargenetik | Kardiomyopathie + LongQT: BAG3; DSC2; DSG2; DSP; JUP; KCNH2; KCNQ1; LMNA; MYBPC3; MYH6; MYH7; PKP2; RBM20; SCN5A; TMEM43; TNNI3; TNNT2; ABCC9; ACTC1; ACTN2; AKAP9; ANK2; CACNA1C; CALM1; CALR3; CAV3; CSRP3; DES; DMD; EYA4; FKTN; FLNC; GATAD1; GLA; JPH2; KCNE1; KCNE2; KCNE3; KCNJ2; KCNJ5; LAMP2; LDB3; MARVELD2; MYL2; MYL3; MYLK2; MYOZ2; NEXN; PLN; PRKAG2; PSEN1; PSEN2; SCN4B; SDHA; SGCD; SLC25A4; SNTA1; TAZ; TCAP; TGFB3; TMPO; TNNC1; TPM1; TTN; TTR; VCL | EDTA-Blut, genomische DNA | Sequence capture, Sequence-by-synthesis (Illumina) | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.9 VA Sequenzanalyse – Next Generation Sequencing [Version 4] |
| Molekulargenetik | Mikrozephalie: ASPM; CDK5RAP2; CENPJ; MCPH1; ANKLE2; CDK5RAP2; CDK6; CENPE; CENPF; CEP135; CEP152; CIT; COPB2; DONSON; KIF14; KNL1; MFSD2A; NCAPD2; NCAPD3; NCAPH; NUP37; PCNT; SASS6; STIL; WDFY3; WDR62; ZNF335 | EDTA-Blut, genomische DNA | Sequence capture, Sequence-by-synthesis (Illumina) | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.9 VA Sequenzanalyse – Next Generation Sequencing [Version 4] |
| Molekulargenetik | Noonan-Syndrom: KRAS; PTPN11; RAF1; RIT1; SOS1; BRAF; LZTR1; MAP2K1; NRAS | EDTA-Blut, genomische DNA | Sequence capture, Sequence-by-synthesis (Illumina) | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.9 VA Sequenzanalyse – Next Generation Sequencing [Version 4] |
| Molekulargenetik | Osteogenesis imperfecta: COL1A1; COL1A2; BMP1; CREB3L1; CRTAP; FKBP10; IFITM5; MBTPS2; MESD; P3H1; PLOD2; PPIB; SEC24D; SERPINF1; SERPINH1; SP7; SPARC; TENT5A; TMEM38B; WNT1 | EDTA-Blut, genomische DNA | Sequence capture, Sequence-by-synthesis (Illumina) | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.9 VA Sequenzanalyse – Next Generation Sequencing [Version 4] |
| Molekulargenetik | Whole Exome Sequencing | EDTA-Blut; genomische DNA | Sequence capture, Sequence-by-synthesis (Illumina) | in Haus-Verfahren | 4.3.1.1.9 VA Sequenzanalyse – Next Generation Sequencing [Version 4] |
| Verfahrensart | Anweisung / Version |
Kontakt QMB
Gerne können Sie sich jederzeit über unser Kontaktformular an Frau Feike unsere QMB wenden:
Patienten-Feedback
Die Zufriedenheit und das Vertrauen der Ratsuchenden und Patienten in unsere Arbeit ist uns sehr wichtig. Entsprechend freuen wir uns, wenn Sie uns Lob, Kritik und Anregungen über den nachfolgenden Feedbackbogen oder über unser Kontaktformular übermitteln.
Einsender-Feedback
Die kollegiale und vertrauensvolle Zusammenarbeit mit unseren Einsendern, sowie deren Zufriedenheit mit der Qualität und dem Umfang unserer Leistungen ist uns sehr wichtig. Dementsprechend freuen wir uns, wenn Sie Lob, Kritik und Anregungen, über den nachfolgenden Feedbackbogen oder über unser Kontaktformular an uns übermitteln.