Qualitätsmanagement
Ihr Vertrauen ist unser Ansporn für höchste Qualität
Das vorrangige Ziel unseres Qualitätsmanagements (QM) ist es Ihnen – ob als Ratsuchender oder als Einsender – die bestmögliche Leistung und die höchstmögliche Sicherheit in der genetischen Beratung und in der humangenetischen Diagnostik zu bieten.
Um unsere Arbeit ständig zu verbessern und eine gleichbleibend hohe Qualität sicherzustellen, haben wir uns bereits 2011 freiwillig für die Einführung eines QM-Systems entsprechend der Norm DIN EN ISO 15189 für medizinische Laboratorien entschieden. Dies wurde Anfang 2013 für das MVZ für Humangenetik und Molekularpathologie offiziell durch die Deutsche Akkreditierungsstelle (DAkkS) akkreditiert.
In regelmäßigen Audits stellen wir uns immer wieder den aktuellen sowie hohen Anforderungen der Norm und nehmen stets an Ringversuchen teil. Unsere Kompetenz im Bereich Humangenetik und die hohe Qualität unserer Arbeit wurden uns seit 2013 fortlaufend durch die DAkkS bestätigt.
Eine aktuelle Auflistung aller akkreditierten Analysen, die in unserem Labor durchgeführt werden, finden Sie hier.
Unser Qualitätsmanagement sichert die Transparenz und hohe Qualität unserer Arbeit, treibt die kontinuierliche Verbesserung unserer Prozesse, sowie die stetige Fort- und Weiterbildung unserer Mitarbeiter voran. Es bildet damit die Grundlage für einen vertrauensvollen, zuverlässigen und kompetenten Umgang mit den Ratsuchenden und den einsendenden Ärzten und Kollegen.
Haben Sie Fragen, Anregungen oder Kritik, dann kontaktieren Sie unsere QMB:

Janie Feike
Dipl.-BiologinQualitätsmanagementbeauftragte (QMB)
Mail: qm@humangenetik-rostock.de
Zuständigkeit:
- Qualitätssicherung
- Organisation Ringversuche
- Beschwerdemanagement
Übersicht der akkreditierten Analysen
Fachbereich | Analyt | Material | Methode | Verfahren |
---|---|---|---|---|
Zytogenetik | CDKN2C (1p32) / CKS1B (1q21) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | ALK (2p23) | In-ParaffIn-eingebettete Gewebeschnitte | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | MECOM [EVI1] (3q26) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | BCL6 (3q27) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | FGFR3 (4p16.3) / IGH (14q32) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | TET2 (4q12 / 4q24) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | FIP1L1 / CHIC2 / PDGFRA (4q12) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | EGR1 (5q31) / D5S23 (5p15.2) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | EGR1 (5q31) / RPS14 (5q33) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | PDGFRB (5q32-q33) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | SEC63 (6q21) / MYB (6q23) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | ROS1 (6q22.1) | In-ParaffIn-eingebettete Gewebeschnitte | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | Zentromer 7: D7Z1 (7p11.1-q11.1) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | C-MET (7q31) / D7Z1 (7p11-q11) | Knochenmark; peripheres Blut; In-ParaffIn-eingebettete Gewebeschnitte | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | D7Z1 (7p11.1-q11.1) / KMT2E (7q22) / EZH2 (7q36) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | Williams Syndrom Region Probe ELN (7q11.2) / D7S486; D7S522 (7q31) | peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | TCRB (7q34) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | FGFR1 (8p11) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | Zentromer 8: D8Z2 (8p11.1-q11.1) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | RUNX1T1 [ETO] (8q21) / RUNX1 [AML1] (21q22.1) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | MYC (8q24) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | CDKN2A (9p21) / CEP9 (9p11-q11) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | Zentromer 9 (9p11-q11) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | BCR (22q11.2) / ABL (9q34) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | BIRC3 (11q22) / MALT1 (18q21) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | ATM (11q22.3) / p53 (17q13.1) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | MLL [KMT2A] (11q23) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | CCND1 (11q13) / IGH (14q32) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | ETV6 (12p13) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | Zentromer 12: D12Z3 (12p11.1-q11.1) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | CEN12 (12p11.1-q11.1) / ERBB3 [HER3] (12q13.2) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | MDM2 (12q15) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | RB1/ DLEU/ LAMP (13q14.2/13q34) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | RB1/ LAMP/ CEN12 (13q14.2/13q34/12p11.-q11.1) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | TRA/D (14q11.2) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | IGH (14q32) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | IGH (14q32) / MAF (16q23) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | IGH (14q32) / BCL2 (18q21) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | IGH (14q32) / MAFB (20q12) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | Zentromer 15: D15Z1 (15p11.1-q11.1) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | PML (15q22) / RARA (17q21.1) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | MYH11 (16p13) / CBFB (16q22) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | Zentromer 17: D17Z1 (17p11.1.q11.1) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | TP53 (17p13.1) / D17Z1 (17p11-q11) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | TP53 (17p13) / NF1(17q11.2) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | MALT1 (18q21) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | BCL2 (18q21) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | 20q12 (PTPRT) / 20q13.3 (MYBL2) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | D21S341; D21S342 (21q22.13-q22.2) | peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | TUPLE1 (HIRA) (22q11) / ARSA (22q13) | peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | Zentromer X (Xp11.1-q11.1 ) / Zentromer Y (Yp11.1-q11.1) | Knochenmark; peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | SHOX (Xp22.33/Yp11.32/Yq12/Xp11.1-q11.1) | peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | SRY (Yp11.3) | peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | Multi-Color DNA Probe Mixtures "Subtelomertest" | peripheres Blut | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | Prenatal DXZ1 (Xp11.1-q11.1) / DYZ3 (Yp11.1-q11.1) / D18Z1 (18p11.1-q11.1) | Fruchtwasser | FISH | In-Haus-Verfahren |
Zytogenetik | Prenatal 13q14.2 / 21q22.13 | Fruchtwasser | FISH | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie (HMGCL) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | A-; Dys-; Hypofibrinogenämie (FGA) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | A-; Dys-; Hypofibrinogenämie (FGB) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | A-; Dys-; Hypofibrinogenämie (FGG) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Achondroplasie / Hypochondroplasie / Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans / Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust; CATSHL / Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom; LADD-Syndrom / Muenke-Syndrom / Thanatophore Dysplasie (FGFR3) | EDTA-Blut; Fruchtwasser; Chorionzotten- bzw. Plazentagewebe; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Adenokarzinom der Lunge; Darmkrebs; Melanom (BRAF; Analyse der therapierelevanten Mutation c.1799T>A [p.Val600Glu]) | FFPE-Gewebeschnitte; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel (AMPD1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Adrenogenitales Syndrom (CYP11B1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Adrenogenitales Syndrom Typ 2 (HSD3B2) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Ahornsirup-Krankheit (BCKDHA) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Alagille-Syndrom / Akroosteolyse; autosomal-dominante; Hajdu-Cheney-Syndrom (NOTCH2) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (SERPINA1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Androgen-Insensitivität; komplette / Androgen-Insensivitäts-Syndrom; partielles / Kennedy-Krankheit (AR) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | ApolipoproteIn-C2-Mangel (APOC2) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | ApolipoproteIn-E Genotypisierung (APOE) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Arachnodaktylie; kongenitale kontrakturale; Beals-Syndrom (FBN2) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Arthrogrypose Typ 2; Freeman-Hall-Syndrom (TNNI2) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Arthrogrypose Typ 2; Freeman-Hall-Syndrom (TNNT3) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Arthrogrypose Typ 2A/B; Freeman-Sheldon-/Freeman-Hall-Syndrom (MYH3) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Arthrogrypose; distale; Typ 1 / Arthrogrypose; distale; Typ 2B; Sheldon-Hall-Syndrom / Cap-Myopathie / Nemalin-Myopathie (TPM2) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Azoospermie (Y-Chromosom-Mikrodeletionen; AZFa-c) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Auftrennung nach Fragmentlängen mittels Kapillarelektrophorese | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Berardinelli-Seip-Lipodystrophie; Typ 2 / Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit Lipodystrophie / Neuropathie; distale hereditäre motorische; Typ 5 (BSCL2) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Bernard-Soulier-Syndrom (GP1BA) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Bernard-Soulier-Syndrom (GP1BB) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Bernard-Soulier-Syndrom (GP9) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | CADASIL (NOTCH3) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit; demyelinisierende; autosomal-dominante; Typ 1C; CMT1C (LITAF) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Chondrodysplasia punctata; brachytelephalangealer Typ (ARSE) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Chondrodysplasie; metaphysäre; Typ Schmid (COL10A1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Chorea Huntington [HD] (HTT) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Auftrennung nach Fragmentlängen mittels Kapillarelektrophorese | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1 / Creutzfeldt-Jakob-Krankheit; hereditäre / Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom / Insomnie; familiäre fatale (PRNP) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Auftrennung nach Fragmentlängen mittels Kapillarelektrophorese | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Choreoakanthozytose (VPS13A) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | CINCA-Syndrom / Kälte-Urtikaria; familiäre; Autoinflammatorisches Syndrom; kälteinduziertes; familiäre Form; FCAS / Muckle-Wells-Syndrom (NLRP3) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1 / Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2 / Morbus Meulengracht; Gilbert-Syndrom / Irinotecan-Toxizität (UGT1A1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Auftrennung nach Fragmentlängen mittels Kapillarelektrophorese | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Diabetes - Schwerhörigkeit; maternal vererbt; MIDD / Leigh-Syndrom / MELAS / MERRF (MT-TL1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Diabetes - Schwerhörigkeit; maternal vererbt; MIDD / Leigh-Syndrom / MERRF (MT-TK) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel / 5-Fluorouracil-Toxizität (DPYD) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Dubin-Johnson-Syndrom (ABCC2) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Dysplasie; kranio-fronto-nasale (EFNB1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Dystonie 1 (TOR1A) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Ehlers-Danlos Syndrom (COL5A3) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Ehlers-Danlos-Syndrom; klassischer Typ (COL5A2) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Ehlers-Danlos-Syndrom; muskulo-kontrakuraler Typ (CHST14) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Epilepsie; Infantile / DOOR-Syndrom / Schwerhörigkeit; AD / Schwerhörigkeit; AR (TBC1D24) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Faktor V-Mangel (F5) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Faktor XII-Mangel [HAE Typ III]; kongenitaler / Angioödem; hereditäres; Typ 3 (F12) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | familäre primäre Polyzythämie; Erythrozytose; familiäre (EPOR) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | familiäres Fiebersyndrom / Hyper-IgD-Syndrom; Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber / Mevalonazidurie / Porokeratose; aktinische disseminierte superfizielle (MVK) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | familiäres Fiebersyndrom / Hyper-IgE-Syndrom; autosomal-dominantes / Multisystem-Autoimmun-Krankheit; früh beginnende; STAT3-assoziierte (STAT3) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Familiäres Fiebersyndrom Typ 2 (NLRP12) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Gastrointestinaler Stromatumor (PDGFRA) | FFPE-Gewebeschnitte; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Gelineau-Krankheit / Narkolepsie mit Kataplexie (MOG) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus; GEFS+ / Dravet-Syndrom / Erythromelalgie; primäre / Schmerzen; extreme parsoxysmale; Krankheit der / Schmerzunempfindlichkeit; Ionenkanal-abhängige (SCN9A) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Glanzmann-Thrombastenie (ITGA2B) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Glyzin-Enzephalopathie (AMT) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Harlekin-Ichthyose; Ichthyose; kongenitale; Typ HarlequIn-/ Ichthyose; lamelläre (ABCA12) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | hereditäre Neutrophilie (CSF3R) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | hereditärer zentraler Diabetes insipidus (AVP) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Hypercholesterinämie (APOB Ex.26) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Hypercholesterinämie Typ3 (PCSK9) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Hyperlipoproteinämie Typ 1 (LMF1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Hyperlipoproteinämie; Typ 4 / Hyperlipoproteinämie; Typ 5 (APOA5) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Hypophosphatasie (ALPL) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Ichthyose; lamelläre (CYP4F22) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | infantile Epilepsie [mit mentaler Retardierung] (PCDH19) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Johanson-Blizzard-Syndrom (UBR1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Kardio-fazio-kutanes Syndrom 3; Noonan Syndrom (MAP2K1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Kardiomyopathie (MYL3) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Kardiomyopathie (TNNI3) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Kardiomyopathie (TPM1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Kostmann-Syndrom; Neutropenie; kongenitale schwere; Typ 3 (HAX1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | kranioektodermale Dysplasie (WDR19) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | KRAS-assoziierte Tumorerkrankung (KRAS) | FFPE-Gewebeschnitte; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom (DYNC2H1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom (IFT80) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Lafora-Krankheit; Epilespie; progressive myoklonische; Typ 2 (EPM2A) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Larsen-ähnliches Syndrom (B3GAT3) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Leber "plus"-Krankheit / Lebr-Optikusneuropathie; hereditäre; LHON / Leigh-Syndrom / MELAS (MT-ND4) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Leber "plus"-Krankheit / Lebr-Optikusneuropathie; hereditäre; LHON / Leigh-Syndrom / MELAS (MT-ND6) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Leber-Optikusneuropathie; hereditäre; LHON / Leigh-Syndrom / NARP-Syndrom (MT-ATP6) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Lebr-Optikusneuropathie; hereditäre; LHON (MT-ND4L) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Lebr-Optikusneuropathie; hereditäre; LHON / Leigh-Syndrom (MT-ND2) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Lebr-Optikusneuropathie; hereditäre; LHON / Leigh-Syndrom / MELAS (MT-ND1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Lebr-Optikusneuropathie; hereditäre; LHON / Leigh-Syndrom / MELAS / MERRF (MT-ND5) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Lesch-Nyhan-Syndrom (HPRT1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | MELAS / MERRF (MT-TF) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | MERRF (MT-TP) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Metachromatic leukodystrophy (ARSA) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Morbus Gaucher (GBA) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Morbus Gilbert-Meulengracht (UGT1A1-Promotor) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Auftrennung nach Fragmentlängen mittels Kapillarelektrophorese | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Morbus Krabbe; Krabbe-Syndrom (GALC) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Morbus Niemann-Pick Typ A/B (SMPD1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Morbus Sandhoff (GM2 Gangliosidosis 2) (HEXB) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Morbus Schindler (NAGA) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Mukolipidose Typ II / III (GNPTAB) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Mukopolysaccharidose Typ IIID; MPS3D; Sanfilippo-Syndrom D (GNS) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Mukopolysaccharidose Typ IVA; Morquio A (GALNS) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Mukopolysaccharidose Typ VI; MPS6; Maroteaux-Lamy Syndrome (ARSB) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Mukopolysaccharidose; Typ 3A; MPS3A; Sanfilippo-Krankheit; Typ A (SGSH) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Mukopolysaccharidose; Typ 7; Sly-Syndrom (GUSB) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Mukopolysaccharidose; Typ IIIB; MPS3B; Sanfilippo-Krankheit; Typ B (NAGLU) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2 (RET) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Nager Akrofaziale Dysostose [NAFD] (SF3B4) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Narkolepsie ohne Kataplexie (HCRT) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Neutropenie; kongenitale schwere; autosomal-dominante / Neutropenie; zyklische (ELANE) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Nicht-alkoholische Steatohepatitis; Nicht-alkoholische Fettleber-Krankheit (PNPLA3) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Noonan-ähnliches Syndrom (CBL) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Noonan-Syndrom (BRAF) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Noonan-Syndrom (NRAS) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Noonan-Syndrom (PTPN11) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Noonan-Syndrom (RAF1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Noonan-Syndrom (RIT1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Noonan-Syndrom (SOS1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Noonan-Syndrom / Kardeio-fazio-kutanes Syndrom; Typ 2; CFC2Syndrom / Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom (KRAS) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Phaeochromozytom-Paragangliom-Syndrome; familiäre (TMEM127) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Pontozerebelläre Hypoplasie (TSEN54) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Refsum-Syndrom (PHYH) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Resistenz gegen Schilddrüsenhormone; generalisierte; Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone; selektive (THRB) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (ACADVL) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Shwachman-Diamond-Syndrom (SBDS) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Spastische Paraplegie Typ 1 (L1CAM) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Spastische Paraplegie Typ 13 (HSPD1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Spastische Paraplegie Typ 15 (ZFYVE26) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Spastische Paraplegie Typ 20 (SPG20) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Spastische Paraplegie Typ 21 (SPG21) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Spastische Paraplegie Typ 42 (SLC33A1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Spastische Paraplegie Typ8 (KIAA0196) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Spastische Paraplegie; autosomal-dominante; Typ 10 (KIF5A) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Spastische Paraplegie; autosomal-dominante; Typ 6 (NIPA1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Spastische Paraplegie; autosomal-rezessive; Typ 5A (CYP7B1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Sphärozytose Typ 1 (ANK1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Tachykardie; katecholaminerge polymorphe ventrikuläre (CASQ2) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Treacher-Collins-Syndrom (POLR1C) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Treacher-Collins-Syndrom (POLR1D) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom; TRAPS; Fieber; periodisches; autosomal-dominantes (TNFRSF1A) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Walker-Warburg-Syndrom / Gliedergürtelmuskeldystrophie; Typ 2O / Muskeldystrophie; kongenitale; mit zerebellärer Beteiligung (POMGNT1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Warfarin-Therapie (CoumarIn-Resistenz) (VKORC1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Zerebrale kavernöse Fehlbildung; hereditäre (KRIT1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Prader-Willi-Syndrom (15q11.2) | EDTA-Blut; genomische DNA | MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Spinale Muskelatrophie; proximale; Typ 1/2/3/4 (SMN1) | EDTA-Blut; genomische DNA | MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Aarskog-Scott-Syndrom (FGD1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen (LEPR) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel (MC4R) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Adrenogenitales Syndrom (CYP17A1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Adrenoleukodystrophie/Adrenomyeloneuropathie (ABCD1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | akute intermittierende Porphyrie (HMBS) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Alagille-Syndrom / Fallot-Tetralogie (JAG1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Albinismus; okulärer rezessiver X-chromosomaler / Nystagmus; kongenitaler; idiopathischer (GPR143) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Albinismus; okulokutaner; Typ 1A / Albinismus; okulokutaner; Typ 1B (TYR) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Albinismus; okulokutaner; Typ 2 (OCA2) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Alpha-Thalassämie (HBA1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Alpha-Thalassämie (HBA2) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Alport-Syndrom (COL4A5) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Angelman-Syndrom (15q11-Region; UBE3A) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Angioödem; hereditäres; Typ 1 und 2 (SERPING1; alt. C1NH) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Antithrombin-Mangel (SERPINC1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Apert-/Crouzon-/Pfeiffer-Syndrom / Antley-Bixler-Syndrom; Typ1 / Jackson-Weiss-Syndrom / Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom; LADD-Syndrom (FGFR2) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Ataxia Telengiectasia (ATM) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Beckwith-Wiedemann-Syndrom (11p15-region; CDKN1C) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | benigne familiäre neonatal-infantile Krampfanfälle (KCNQ2) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe (KCNQ3) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Beta-Thalassämie inkl. Sichelzellanämie (HBB) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Brustkrebs; hereditärer / Li-Fraumeni-Syndrom / Osteosarkom / Prostatakarzinom; familiäres (CHEK2) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Carney-Stratakis-Syndrom / Gastrointestinaler Stromatumor; GIST / Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom (SDHC) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Charcot-Marie-Tooth Typ 1A bzw. hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (HNPP) (PMP22) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit; demyelinisierende; autosomal-dominant; Typ 1D; CMT1D / Charcot-Marie-Tooth-Krankheit; demyelinisierend; autosomal-rezessiv; Typ 4E; CMT4E / Dejerine-Sottas-Syndrom (EGR2) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit; demyelinisierende; autosomal-dominante; Typ 1B; CMT1B (MPZ) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit; intermediäre; X-chromosomale; Typ 1; CMTX1 (GJB1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | CHARGE-Syndrom (CHD7) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Chronische hepatische Porphyrie (UROD) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Cleidocraniale Dysplasie (RUNX2) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Dysplasie; ektodermale hypohidrotische; X-chromosomale; Christ-Siemens-Touraine-Syndrom / Oligodontie; Zahn-Agenesie; selektive (EDA) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Dystonie; Dopa-Responsive; DYT5a / Hyperphenylalaninämie; BH4-defizient; Typ B (GCH1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Ehlers-Danlos-Syndrom; klassischer Typ (COL5A1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Ehlers-Danlos-Syndrom; kyphoskoliotischer Typ (ehemals Typ VI) (PLOD1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Ehlers-Danlos-Syndrom; vaskulärer Typ; Ehlers-Danlos-Syndrom; Typ 4 (COL3A1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Epilepsie (GRIN2A) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Faktor IX-Mangel [Hämophilie B] (F9) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Faktor VII-Mangel (F7) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | familiärer rhabdoider Tumor (SMARCB1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | familiäres Fiebersyndrom / Mittelmeerfieber (MEFV) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | frühkindliche Epilepsie mit Syndromverdacht [Rett-Syndrom] (MECP2) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Fruktoseintoleranz; hereditäre (ALDOB) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Gastrointestinaler Stromatumor; Paragangliom (SDHB) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2C; autosomal-rezessiv (SGCG) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2E; autosomal-rezessive (SGCB) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2F / Kardiomyopathie; dilatative (SGCD) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | GLUT1-Transporter-Mangel (SLC2A1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Glykogenose Typ 2; Pompe-Krankheit (GAA) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Hämochromatose (HFE) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Hämochromatose Typ 2A (HJV) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Hämochromatose Typ 2B (HAMP) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Hämochromatose Typ 3 (TFR2) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Hämochromatose Typ 4 (SLC40A1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | hereditäre neuralgische Amyotrophie (SEPT9) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom Typ2 [HNPCC] (MLH1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom Typ2 [HNPCC] (MSH2) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom Typ2 [HNPCC] (MSH6) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom Typ4 [HNPCC] (PMS2) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Hypercholesterinämie; familiär; LDL-Rezeptor-Defekt (LDLR) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Hyperkalzämie; familiäre hypokalziurische; Typ 1 / Hypoparathyreoidismus; familiärer isolierter / Hyperparathyroidismus; neonataler primärer schwerer / Hypokalzämie; autosomal-dominante / Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie; Bartter-Syndrom; Typ 5 (CASR) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Hypogonadotroper Hypogonadismus 3 mit oder ohne Anosmie (PROKR2) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Kallmann-Syndrom; Hypogonadismus; hypogonadotroper normosmischer; kongenitale Form (ANOS1 (KAL1)) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Kardiomyopathie (dilatative/hypertrophe) (TNNT2) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Kardiomyopathie; dilatative familiäre / Muskeldystrophie Typ Fukuyama / Walker-Warburg-Syndrom / Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit / Gliederungürtelmuskeldystrophie; autosomal-rezessive; Typ 2M / Muskeldystrophie; kongenitale; ohne Intelligenzminderung (FKTN) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Kleinwuchs; Shox-bedingter / Kleinwuchs; mesomeler; Typ Langer / Léri-Weill-Dyschondrosteose (SHOX) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Lipoproteinlipase-Mangel (LPL) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Loeys-Dietz-Syndrom; Typ 1 (TGFBR1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Loeys-Dietz-Syndrom; Typ 2 / Kolonkarzinom; familiäres; nicht-polypöses; HNPCC; Typ 6 (TGFBR2) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Magenkarzinom; diffuses hereditäres (CDH1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Mamma-; Ovarialkarzinom; familiär (BRCA1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Mamma-; Ovarialkarzinom; familiär (BRCA2) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Mamma-; Ovarialkarzinom; familiär (RAD51C) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Mamma-; Ovarialkarzinom; familiär / Pankreaskarzinom; familiäres / Fanconi-Anämie (PALB2) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Marfan-Syndrom (FBN1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | MODY-Diabetes Typ2 (GCK) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | MODY-Diabetes Typ3 (HNF1A) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | MODY-Diabetes Typ5 (HNF1B) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | MODY-Diabetes; Typ 1 (HNF4A) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | MODY-Diabetes; Typ 4 / Pankreasagenesie; partielle (PDX1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | MODY-Diabetes; Typ 6 (NEUROD1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Morbus Canavan (ASPA) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Morbus Fabry (GLA) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Morbus Osler; hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (ENG) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Morbus Osler; Teleangiektasie; hereditäre hämorrhagische (ACVRL1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Morbus Tay-Sachs (GM2 Gangliosidosis) (HEXA) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Morbus Wilson (ATP7B) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Mowat-Wilson-Syndrom (ZEB2) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Multiple Endokrine Neoplasie; Typ 1 (MEN1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Muskeldystrophie Typ becker; Becker-Muskeldystrophie / Muskeldystrophie Typ Duchenne; Duchenne-Muskeldystrophie / Kardiomyopathie; dilatative familiäre (DMD) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | MYH9-assoziierte Krankheiten [Epstein-Syndrom; Fechtner-Syndrom; May-Hegglin-Anomalie; Sebastian-Syndrom] (MYH9) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Nebennierenhyperplasie; kongenitale; Adrenogenitales Syndrom (CYP21A2) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Neurofibromatose Typ1 (NF1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Osteogenesis imperfecta / Ehlers-Danlos-Syndrom (COL1A2) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Osteogenesis imperfecta / Ehlers-Danlos-Syndrom / Caffey-Krankheit (COL1A1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Pankreatitis; hereditär (PRSS1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Pankreatitis; hereditär (SPINK1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Phenylketonurie / Hyperphenylalaninämie (PAH) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Polyposis; adenomatöse attenuierte familiäre / Desmoidtumor (APC) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Polyposis; MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre; FAP; MUTYH-abhängige attenuierte (MUTYH) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Polyzystische Nierenerkrankung; AD (PKD1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Polyzystische Nierenerkrankung; AD (PKD2) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Polyzystische Nierenerkrankung; AR (PKHD1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | ProteIn-C-Mangel (PROC) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | ProteIn-S-Mangel (PROS1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | PTEN-assoziierte Erkrankungen (z.B. Cowden-Syndrom; Polyposis-Syndrom; Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom) (PTEN) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Rett-Syndrom; atypisches (CDKL5) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Rett-Syndrom; atypisches (FOXG1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Rubinstein-Taybi-Syndrom (CREBBP) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Rubinstein-Taybi-Syndrom (EP300) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Smith-Lemli-Opitz-Syndrom; SLOS (DHCR7) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Spastische Paraplegie Typ 2 / Pelizeaus Merzbacher Erkrankung (PLP1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Spastische Paraplegie Typ 31 (REEP1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Spastische Paraplegie Typ 3A (ATL1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Spastische Paraplegie Typ4 (SPAST) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Spastische Paraplegie Typ7 (SPG7) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Spastische Paraplegie; autosomal-rezessive; Typ 11 (SPG11) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Stickler-Syndrom; Typ 1 (COL2A1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Torsions-Dystonie 6 [DYT6] (THAP1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Tuberöse Sklerose Typ1 (TSC1) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Tuberöse Sklerose Typ2 (TSC2) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Von Willebrand-Syndrom (VWF) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | X-chromosomale Ichthyose (STS) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Zystische Fibrose; Mukoviszidose / Vas-deferens-Aplasie; bilaterale kongenitale; CBAVD / Pankreatitis; chronische hereditäre (CFTR) | EDTA-Blut; genomische DNA | PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | 5-Fluorouracil-Toxizität; 5-FU-Toxizität / Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel (DPYD) | EDTA-Blut; genomische DNA | Schmelzkurvenanalyse | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (SERPINA1) | EDTA-Blut; genomische DNA | Schmelzkurvenanalyse | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Hämochromatose; Typ 1 (HFE) | EDTA-Blut; genomische DNA | Schmelzkurvenanalyse | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel (MTHFR) | EDTA-Blut; genomische DNA | Schmelzkurvenanalyse | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Laktoseintoleranz; adulte (LCT-spezifischer Enhancer In-MCM6) | EDTA-Blut; genomische DNA | Schmelzkurvenanalyse | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Balkenagenesie (Corpus callosum Agenesie): L1CAM; AKT3; ANOS1; ARID1A; ARID1B; ARX; B3GLCT; C12orf57; CDK5RAP2; DCC; DISC1; DYNC1H1; EOMES; EPG5; FOXG1; GCSH; GLDC; GPSM2; HCCS; KIF7; LRP2; MED12; MID1; NDE1; NFIA; OFD1; OPHN1; PAX6; PDHB; PTCH1; RAB3GAP1; RAB3GAP2; RBM10; SLC12A6; SMARCA2; SMARCA4; SMARCB1; SMARCE1; SPG11; TUBA1A; TUBB1; TUBB2B; TUBB3; UPF3B; VAX1; ZEB2 | EDTA-Blut; genomische DNA | Sequence capture; Sequence-by-synthesis (Illumina) | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Ehlers-Danlos-Syndrom: COL1A1; COL3A1; COL5A1; COL5A2; ADAMTS2; AEBP1; CHST14; COL12A1; COL1A2; DSE; FKBP14; FLNA; PLOD1; SLC39A13 | EDTA-Blut; genomische DNA | Sequence capture; Sequence-by-synthesis (Illumina) | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | hereditäre Neuropathien (CMT/HMSN): GDAP1; GJB1; HINT1; MFN2; MPZ; PMP22; SH3TC2; AARS1; ATL1; BSCL2; DNM1; DNM2; DYNC1H1; EGR2; FGD4; FIG4; GARS1; HSPB1; HSPB8; IGHMBP2; KIF1B; LITAF; LRSAM1; NEFL; NGF; PMP2; PRX; RAB7A | EDTA-Blut; genomische DNA | Sequence capture; Sequence-by-synthesis (Illumina) | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Kardiomyopathie + LongQT: BAG3; DSC2; DSG2; DSP; JUP; KCNH2; KCNQ1; LMNA; MYBPC3; MYH6; MYH7; PKP2; RBM20; SCN5A; TMEM43; TNNI3; TNNT2; ABCC9; ACTC1; ACTN2; AKAP9; ANK2; CACNA1C; CALM1; CALR3; CAV3; CSRP3; DES; DMD; EYA4; FKTN; FLNC; GATAD1; GLA; JPH2; KCNE1; KCNE2; KCNE3; KCNJ2; KCNJ5; LAMP2; LDB3; MARVELD2; MYL2; MYL3; MYLK2; MYOZ2; NEXN; PLN; PRKAG2; PSEN1; PSEN2; SCN4B; SDHA; SGCD; SLC25A4; SNTA1; TAZ; TCAP; TGFB3; TMPO; TNNC1; TPM1; TTN; TTR; VCL | EDTA-Blut; genomische DNA | Sequence capture; Sequence-by-synthesis (Illumina) | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Mikrozephalie: ASPM; CDK5RAP2; CENPJ; MCPH1; ANKLE2; CDK5RAP2; CDK6; CENPE; CENPF; CEP135; CEP152; CIT; COPB2; DONSON; KIF14; KNL1; MFSD2A; NCAPD2; NCAPD3; NCAPH; NUP37; PCNT; SASS6; STIL; WDFY3; WDR62; ZNF335 | EDTA-Blut; genomische DNA | Sequence capture; Sequence-by-synthesis (Illumina) | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Noonan-Syndrom: KRAS; PTPN11; RAF1; RIT1; SOS1; BRAF; LZTR1; MAP2K1; NRAS | EDTA-Blut; genomische DNA | Sequence capture; Sequence-by-synthesis (Illumina) | In-Haus-Verfahren |
Molekulargenetik | Osteogenesis imperfecta: COL1A1; COL1A2; BMP1; CREB3L1; CRTAP; FKBP10; IFITM5; MBTPS2; MESD; P3H1; PLOD2; PPIB; SEC24D; SERPINF1; SERPINH1; SP7; SPARC; TENT5A; TMEM38B; WNT1 | EDTA-Blut; genomische DNA | Sequence capture; Sequence-by-synthesis (Illumina) | In-Haus-Verfahren |
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