Leistungsverzeichnis Molekulargenetik

Einzel-Gen-Diagnostik


Die Einzel-Gen-Diagnostik dient vor allem der Untersuchung von monogenen Erkrankungen mit bekannter Ätiologie. Für die Diagnostik kommen in unserem Labor routinemäßig folgende Methoden zum Einsatz:

  1. Sanger-Sequenzierung: zielgerichtete DNA-Sequenzanalyse einzelner Gene/Exons/Nukleotidpositionen (z.B. bei familiär bekannten oder häufigen Mutationen)
  2. MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification): Analyse großer Duplikationen bzw. Deletionen innerhalb eines Gens
  3. Methylierungs-MLPA: Analyse des Methylierungsmusters (Imprinting-Effekte) innerhalb einer spezifischen Genregion
  4. Mikrosatellitenlängenanalyse: Nachweis von Triplett-Repeat-Erkrankungen (auch Repeat-Expansion-Erkrankungen), z.B. mittels Fragmentlängenanalysen oder Repeat-Primed-Assays
  5. Real-Time-PCR: Nachweis von Sequenzabweichungen mittels spezieller Mutations-Assays (insbesondere bei Tumorerkrankungen EGFR, BRAF, NRAS, KRAS, MSI)
  6. Schmelzkurvenanalyse: Nachweis spezifischer Sequenzabweichungen (heterozygote oder homozygote Varianten), welche eine leichte Verschiebung der Schmelztemperatur gegenüber einer homozygoten Wildtyp-Kontrollsequenz bewirken
  7. Visuelle Fragmentanalyse: Nachweis (Vorhandensein/Fehlen) bestimmter Fragmente mittels Gelelektrophorese nach genspezifischer Amplifikation

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Gen-Panel-Diagnostik


Die Gen-Panel-Diagnostik basiert auf der Methode des NGS (next generation sequencing) und wird vor allem bei Verdacht auf eine heterogene Erkrankung (Erkrankung mit mehreren genetischen Ätiologien) eingesetzt. Diese Methode der Hochdurchsatzsequenzierung ermöglicht es mehrere Gene, welche mit einem bestimmten Erkrankungsbild assoziiert sind, parallel zu sequenzieren. Nach aktuellem Wissensstand der Forschung und basierend auf unseren Erfahrungen stellen wir in unserem Labor Panel mit allen für eine jeweilige Erkrankung relevanten Genen zusammen, bzw. aktualisieren und optimieren diese fortlaufend.

Zusätzlich können wir bei entsprechender Indikation Gen-Panel individuell nach den Vorgaben unserer Einsender anpassen oder neu zusammenstellen.

Hinweis: Bei diesem Untersuchungsverfahren ist die Angabe einer Verdachtsdiagnose oder eine Auflistung der Symptome unerlässlich bzw. dringend erforderlich und trägt wesentlich zur Diagnosefindung bzw. -bestätigung bei.

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Exom-Diagnostik


Die Exom-Diagnostik basiert ebenfalls auf der Methode des NGS (next generation sequencing). Im Gegensatz zur Gen-Panel-Diagnostik erfolgt jedoch ein Whole-Exom-Sequencing (WES). Diese Untersuchungsmethode findet vor allem bei komplexen Erkrankungsbildern (z.B. globale Entwicklungsverzögerungen) Anwendung.

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