Leistungsverzeichnis Tumorgenetik

Zum diagnostischen Standard von hämatologischen Tumorerkrankungen gehört die klassische Chromosomenanalyse und die Fluoreszenz-in-situ-Hydridisierung (FISH). Es werden somatische Veränderungen der Erbträger ermittelt und der jeweilige Karyotyp erstellt. Ergänzend wird die NGS-basierte Mutationsanalyse für die Aufklärung spezifischer Genmutationen angewendet.

Untersuchungen auf hämatologische Neoplasien

Die Bestimmung des Karyotyps und Genmutationsanalysen sind notwendig für die Diagnose und die Klassifikation der Erkrankung und haben i.d.R. prognostische und therapeutische Bedeutung. Das heißt, die Diagnostik kann unterstützend zur Auswahl risikoadaptierter Therapien eingesetzt werden und darüber hinaus auch der Verlaufskontrolle von Erkrankungen (Früherkennung von Rezidiven) dienen.

Neben der Chromosomenanalyse werden FISH-Analysen eingesetzt und gezielt zur Beantwortung spezieller Fragestellungen herangezogen. Die FISH-Technik ermöglicht die Aufklärung chromosomaler Strukturveränderungen und die Untersuchung von nicht in Teilung befindlicher Zellen (Interphasekernen). In vielen Fällen lässt sich mittels FISH das Ansprechen auf die Therapie überprüfen.

Die NGS (next generation sequencing)- basierte Analyse ist eine Hochdurchsatzsequenzierung und ermöglicht die parallele Sequenzierung mehrerer Gene. Unser aktuelles Panel umfasst 179 für myeloische und lymphatische Neoplasien relevante Gene. Basierend auf WHO, diversen Leitlinien und aktuellem Wissensstand der Forschung erstellen wir entsprechende Subpanels für spezifische Entitäten. Im Rahmen unseres Gesamtpanels können wir nach Vorgaben unserer Einsender den Analyseumfang individuell anpassen.
Die Bearbeitungszeit von Untersuchungen hämatologischer Neoplasien beträgt ca. 14 Tage.

Probenmaterial

  • Peripheres Blut in Heparin
  • Knochenmarkaspirat

Weitere Informationen finden Sie auf den Seiten zur Präanalytik und zur Probeneinsendung oder in unserem Informationsleitfaden hier als PDF-Download:

Informationsleitfaden
Anforderungsschein Tumorgenetik Zusatzinformationen Tumorgenetik
Liste akkreditierter Analysen Zytogenetik

In der folgenden Liste finden Sie eine Übersicht über unsere Leistungen im Bereich der Tumorgenetik.

  • Chromosomenanalyse und FISH
  • FLT3- und NPM1-Mutationsanalyse *)
  • Panel-Mutationsanalyse, inkl. FLT3- und NPM1 *) **)

  • Chromosomenanalyse und FISH
  • Panel-Mutationsanalyse *) **)

  • Chromosomenanalyse
  • optional FISH
  • Panel-Mutationsanalyse *) **)

  • Chromosomenanlyse
  • FISH: BCR-ABL1 qualitativ
  • PCR: BCR-ABL1 quantitativ (PCR durch Partnerlabor; RNA-basiert, bitte schneller Transport!)
  • Mutationsanalyse bei TKI-Resistenz *) (RNA-basiert, bitte schneller Transport!)

  • Chromosomenanlyse
  • optional FISH
  • CSF3R-Mutationsanalyse *)
  • Panel-Mutationsanalyse *) **)

  • Chromosomenanalyse (bei Verdachtsdiagnose inkl. BCR-ABL1-Ausschluss)
  • optional FISH
  • Stufendiagnostik:
    • JAK2 Exon 14-/ Exon12-Mutationsanalyse
    • CALR-Mutationsanalyse
    • MPL-Mutationsanalyse
  • Panel-Mutationsanalyse *) **)

  • Chromosomenanalyse (bei Verdachtsdiagnose inkl. BCR-ABL1-Ausschluss)
  • optional FISH
  • Stufendiagnostik:
    • JAK2 Exon 14-/ Exon12-Mutationsanalyse
    • CALR-Mutationsanalyse
    • MPL-Mutationsanalyse
  • Panel-Mutationsanalyse *) **)

  • Chromosomenanalyse (bei Verdachtsdiagnose inkl. BCR-ABL1-Ausschluss)
  • optional FISH
  • Stufendiagnostik:
    • JAK2 Exon 14-/ Exon12-Mutationsanalyse
    • CALR-Mutationsanalyse
    • MPL-Mutationsanalyse
  • Panel-Mutationsanalyse *)**)

  • Chromosomenanalyse (bei Verdachtsdiagnose inkl. BCR-ABL1-Ausschluss)
  • optional FISH
  • Stufendiagnostik:
    • JAK2 Exon 14-/ Exon12-Mutationsanalyse
    • CALR-Mutationsanalyse
    • MPL-Mutationsanalyse
  • Panel-Mutationsanalyse *)**)

  • Chromosomenanalyse und FISH
  • KIT-Mutationsanalyse *)

  • Chromosomenanalyse und FISH (PDGFRA-, PDGFRB-, FGFR1-, JAK2-Translokationen)

  • Chromosomenanalyse
  • optional FISH
  • Panel-Mutationsanalyse *) **)

  • Chromosomenanalyse
  • optional FISH
  • Panel-Mutationsanalyse *) **)

  • Chromosomenanalyse und FISH inkl. TP53-Deletion
  • TP53-Deletion (FISH)
  • TP53-Mutationsanalyse *)
  • IgVH-Mutationsanalyse
  • Panel-Mutationsanalyse *)

  • Chromosomenanalyse und FISH
  • Panel-Mutationsanalyse *) **)

  • Chromosomenanalyse und FISH
  • Panel-Mutationsanalyse *) **)

  • Chromosomenanalyse und FISH
  • BRAF-Mutationsanalyse *) **)

  • Chromosomenanalyse und FISH
  • MYD88-Mutationsanalyse *)
  • CXCR4-Mutationsanalyse *) **)

  • Chromosomenanalyse und FISH
  • BRAF-Mutationsanalyse *)
  • TP53-Mutationsanalyse *)
  • Panel-Mutationsanalyse *) **)

  • Chromosomenanalyse und FISH
  • Panel-Mutationsanalyse *) **)

  • Chromosomenanalyse und FISH
  • Panel-Mutationsanalyse *) **)

  • Chromosomenanalyse und FISH
  • Panel-Mutationsanalyse *) **)

  • Chromosomenanalyse und FISH
  • Panel-Mutationsanalyse *) **)

  • Chromosomenanalyse und FISH
  • Panel-Mutationsanalyse *) **)

  • Chromosomenanalyse und FISH
  • Panel-Mutationsanalyse *) **)

  • Chromosomenanalyse und FISH
  • Panel-Mutationsanalyse *) **)

  • Chromosomenanalyse und FISH
  • Panel-Mutationsanalyse *) **)

  • Chromosomenanalyse und FISH
  • Panel-Mutationsanalyse *) **)

  • Chromosomenanalyse und FISH
  • Panel-Mutationsanalyse *) **)

  • Chromosomenanalyse und FISH
*) nicht akkreditierte Analyse
**) Entität-spezifische Panel werden basierend auf WHO/Leitlinien/Literatur aus 179 für hämatologische Neoplasien relevanten Genen zusammengestellt. Individuelle Zusammenstellungen aus den 179 Genen sind auf Anfrage möglich.

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