Leistungsverzeichnis Tumorgenetik
Zum diagnostischen Standard von hämatologischen Tumorerkrankungen gehört die klassische Chromosomenanalyse und die Fluoreszenz-in-situ-Hydridisierung (FISH). Es werden somatische Veränderungen der Erbträger ermittelt und der jeweilige Karyotyp erstellt. Ergänzend wird die NGS-basierte Mutationsanalyse für die Aufklärung spezifischer Genmutationen angewendet.
Untersuchungen auf hämatologische Neoplasien
Die Bestimmung des Karyotyps und Genmutationsanalysen sind notwendig für die Diagnose und die Klassifikation der Erkrankung und haben i.d.R. prognostische und therapeutische Bedeutung. Das heißt, die Diagnostik kann unterstützend zur Auswahl risikoadaptierter Therapien eingesetzt werden und darüber hinaus auch der Verlaufskontrolle von Erkrankungen (Früherkennung von Rezidiven) dienen.
Neben der Chromosomenanalyse werden FISH-Analysen eingesetzt und gezielt zur Beantwortung spezieller Fragestellungen herangezogen. Die FISH-Technik ermöglicht die Aufklärung chromosomaler Strukturveränderungen und die Untersuchung von nicht in Teilung befindlicher Zellen (Interphasekernen). In vielen Fällen lässt sich mittels FISH das Ansprechen auf die Therapie überprüfen.
Die NGS (next generation sequencing)- basierte Analyse ist eine Hochdurchsatzsequenzierung und ermöglicht die parallele Sequenzierung mehrerer Gene. Unser aktuelles Panel umfasst 179 für myeloische und lymphatische Neoplasien relevante Gene. Basierend auf WHO, diversen Leitlinien und aktuellem Wissensstand der Forschung erstellen wir entsprechende Subpanels für spezifische Entitäten. Im Rahmen unseres Gesamtpanels können wir nach Vorgaben unserer Einsender den Analyseumfang individuell anpassen.
Die Bearbeitungszeit von Untersuchungen hämatologischer Neoplasien beträgt ca. 14 Tage.
Probenmaterial
- Peripheres Blut in Heparin
- Knochenmarkaspirat
Weitere Informationen finden Sie auf den Seiten zur Präanalytik und zur Probeneinsendung, oder in unserem Informationsleitfaden hier als PDF-Download:
In der folgenden Liste finden Sie eine Übersicht über unsere Leistungen im Bereich der Tumorgenetik.
Akute Leukämien
Akute Myeloische Leukämie (AML)
- Chromosomenanalyse und FISH
- FLT3- und NPM1-Mutationsanalyse
- Panel-Mutationsanalyse, inkl. FLT3- und NPM1
Akute Lymphatische Leukämie (ALL)
- Chromsomenanalyse und FISH
Myelodysplastisches Syndrom (MDS)
- Chromosomenanalyse
- optional FISH
- Panel-Mutationsanalyse
Myeloproliferative Neoplasien
Chronisch Myeloische Leukämie (CML)
- Chromosomenanlyse
- FISH: BCR-ABL1 qualitativ
- PCR: BCR-ABL1 quantitativ (PCR durch Partnerlabor; RNA-basiert, bitte schneller Transport!)
- Mutationsanalyse bei TKI-Resistenz (RNA-basiert, bitte schneller Transport!)
Chronisch Neutrophile Leukämie (CNL)
- Chromosomenanlyse
- optional FISH
- CSF3R-Mutationsanalyse
- Panel-Mutationsanalyse
Polycythemia vera (PV)
- Chromosomenanalyse (bei Verdachtsdiagnose inkl. BCR-ABL1-Ausschluss)
- optional FISH
- Stufendiagnostik:
- JAK2 Exon 14-/ Exon12-Mutationsanalyse
- CALR-Mutationsanalyse
- MPL-Mutationsanalyse
- Panel-Mutationsanalyse
Primäre Myelofibrose (PMF)
- Chromosomenanalyse (bei Verdachtsdiagnose inkl. BCR-ABL1-Ausschluss)
- optional FISH
- Stufendiagnostik:
- JAK2 Exon 14-/ Exon12-Mutationsanalyse
- CALR-Mutationsanalyse
- MPL-Mutationsanalyse
- Panel-Mutationsanalyse
Essentielle Thrombozythämie (ET)
- Chromosomenanalyse (bei Verdachtsdiagnose inkl. BCR-ABL1-Ausschluss)
- optional FISH
- Stufendiagnostik:
- JAK2 Exon 14-/ Exon12-Mutationsanalyse
- CALR-Mutationsanalyse
- MPL-Mutationsanalyse
- Panel-Mutationsanalyse
Myeloproliferative Neoplasien (MPN) n.n.b.
- Chromosomenanalyse (bei Verdachtsdiagnose inkl. BCR-ABL1-Ausschluss)
- optional FISH
- Stufendiagnostik:
- JAK2 Exon 14-/ Exon12-Mutationsanalyse
- CALR-Mutationsanalyse
- MPL-Mutationsanalyse
- Panel-Mutationsanalyse
Mastozytose
- Chromosomenanalyse und FISH
- KIT-Mutationsanalyse
Neoplasien mit Eosinophilie
- Chromosomenanalyse und FISH (PDGFRA-, PDGFRB-, FGFR1-, JAK2-Translokationen)
Myelodysplastische/ myeloproliferative Neoplasien
Chronisch Myelomonozytäre Leukämie (CMMoL)
- Chromosomenanlyse
- optional FISH
- Panel-Mutationsanalyse
Atypische Chronisch Myeloische Leukämie (aCML)
- Chromosomenanlyse
- optional FISH
- Panel-Mutationsanalyse
Reife B-Zell-Neoplasien
Chronisch Lymphatische Leukämie (CLL)
- Chromosomenanalyse und FISH inkl. TP53-Deletion
- TP53-Deletion (FISH)
- TP53-Mutationsanalyse
- IgVH-Mutationsanalyse
Splenisches Marginalzonenlymphom (splen. MZL)
- Chromosomenanalyse und FISH
Splenisches Lymphom mit villösen Lymphozyten (SLVL)
- Chromosomenanalyse und FISH
Haarzellleukämie (HZL)/ Haarzellleukämie-Variante (HZLv)
- Chromosomenanalyse und FISH
- BRAF-Mutationsanalyse
IgM MGUS (Monoklonale Gammopathie Unklarer Signifikanz)/ Lymphoplasmozytisches Lymphom (LPL)/ Mb. Waldenström
- Chromosomenanalyse und FISH
- MYD88-Mutationsanalyse
- CXCR4-Mutationsanalyse
non-IgM MGUS (Monoklonale Gammopathie Unklarer Signifikanz)/ Plasmozytom (PZ)/ Multiples Myelom (MM)
- Chromosomenanalyse und FISH
Nodales Marginalzonenlymphom (MZL)/ Mucosa Associated Lymphatic Tissue (MALT)-Lymphom
- Chromosomenanalyse und FISH
Follikuläres Lymphom (FL)
- Chromosomenanalyse und FISH
Mantelzelllymphom (MCL)
- Chromosomenanalyse und FISH
Diffus großzelliges B-Zell-Lymphom (DLBCL)
- Chromosomenanalyse und FISH
Hochmalignes Non-Hodgkin-Lymphom (NHL) n.n.b.
- Chromosomenanalyse und FISH
Burkitt-Lymphom (BL)
- Chromosomenanalyse und FISH
Reife T-Zell-Neoplasien
T-Zell-Prolymphozytenleukämie (T-PLL)
- Chromosomenanalyse und FISH
T-Zell-Leukämie mit granulären Lymphozyten (T-LGL)
- Chromosomenanalyse und FISH
Sézary-Syndrom
- Chromosomenanalyse und FISH
T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom (T-NHL) n.n.b.
- Chromosomenanalyse und FISH
Hodgkin-Lymphome
- Chromosomenanalyse und FISH
Unser Leistungskatalog erweitert sich kontinuierlich!
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