Ringversuche

Ringversuche sichern die hohe Qualität unserer Arbeit

Neben den externen Begutachtungen durch die DAkkS und den intern durchgeführten Audits, erfolgt die Sicherstellung der hohen Qualität unserer Untersuchungsverfahren durch die regelmäßige Teilnahme an Ringversuchen. Dabei führen wir entsprechend der Rili-BÄK-Vorgaben die für uns zutreffenden Ringversuche der Tabellen B 5-1 und B 5-2b durch.

Um auch bei fehlenden Ringversuchsanbietern die externe Qualitätskontrolle unserer Untersuchungsverfahren zu sichern, führen wir in Eigeninitiative Vergleichsmessungen mit externen Laboren durch.

Hier finden Sie eine Auflistung unserer Ringversuchsanbieter:

EMQN – European Molecular Genetics Quality Network
RfB – Referenzinstitut für Bioanalytik
INSTAND – Gesellschaft zur Förderung der Qualitätssicherung in medizinischen Laboratorien e.V.
QuiP – Qualitätssicherungs-Initiative Pathologie GmbH
BVDH – Berufsverband Deutscher Humangenetiker e.V.

Eine Auflistung aller akkreditierter Analysen, die in unserem Labor durchgeführt werden, finden Sie hier.

Haben Sie eine Ringversuchsanfrage, dann kontaktieren Sie unsere QMB:

**Janie Feike**
_{Dipl.-Biologin}
Qualitätsmanagementbeauftragte (QMB)

Mail: qm@humangenetik-rostock.de

Zuständigkeit:

Qualitätssicherung
Organisation Ringversuche
Beschwerdemanagement

Kontakt

Übersicht der akkreditierten Analysen

Fachbereich	Analyt	Material	Methode	Verfahrensart	Anweisung / Version
Zytogenetik	Chromosomenbanden	Knochenmark; peripheres Blut; Abort-Material; Fruchtwasser	Chromosomenbandenanalyse	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	CDKN2C (1p32) / CKS1B (1q21)	Knochenmark; peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	ALK (2p23)	in Paraffin eingebettete Gewebeschnitte	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	MECOM [EVI1] (3q26)	Knochenmark; peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	BCL6 (3q27)	Knochenmark; peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	FGFR3 (4p16.3) / IGH (14q32)	Knochenmark; peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	TET2 (4q12 / 4q24)	Knochenmark; peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	FIP1L1 / CHIC2 / PDGFRA (4q12)	Knochenmark; peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	EGR1 (5q31) / D5S23 (5p15.2)	Knochenmark; peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	EGR1 (5q31) / RPS14 (5q33)	Knochenmark; peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	PDGFRB (5q32-q33)	Knochenmark; peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	SEC63 (6q21) / MYB (6q23)	Knochenmark; peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	ROS1 (6q22.1)	in Paraffin eingebettete Gewebeschnitte	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	Zentromer 7: D7Z1 (7p11.1-q11.1)	Knochenmark; peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	C-MET (7q31) / D7Z1 (7p11-q11)	Knochenmark; peripheres Blut; in Paraffin eingebettete Gewebeschnitte	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	D7Z1 (7p11.1-q11.1) / KMT2E (7q22) / EZH2 (7q36)	Knochenmark; peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	Williams Syndrom Region Probe ELN (7q11.2) / D7S486; D7S522 (7q31)	peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	TCRB (7q34)	Knochenmark; peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	FGFR1 (8p11)	Knochenmark; peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	Zentromer 8: D8Z2 (8p11.1-q11.1)	Knochenmark; peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	RUNX1T1 [ETO] (8q21) / RUNX1 [AML1] (21q22.1)	Knochenmark; peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	MYC (8q24)	Knochenmark; peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	CDKN2A (9p21) / CEP9 (9p11-q11)	Knochenmark; peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	Zentromer 9 (9p11-q11)	Knochenmark; peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	BCR (22q11.2) / ABL (9q34)	Knochenmark; peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	BIRC3 (11q22) / MALT1 (18q21)	Knochenmark; peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	ATM (11q22.3) / p53 (17q13.1)	Knochenmark; peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	MLL [KMT2A] (11q23)	Knochenmark; peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	CCND1 (11q13) / IGH (14q32)	Knochenmark; peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	ETV6 (12p13)	Knochenmark; peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	Zentromer 12: D12Z3 (12p11.1-q11.1)	Knochenmark; peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	CEN12 (12p11.1-q11.1) / ERBB3 [HER3] (12q13.2)	Knochenmark; peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	MDM2 (12q15)	Knochenmark; peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	RB1/ DLEU/ LAMP (13q14.2/13q34)	Knochenmark; peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	RB1/ LAMP/ CEN12 (13q14.2/13q34/12p11.-q11.1)	Knochenmark; peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	TRA/D (14q11.2)	Knochenmark; peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	IGH (14q32)	Knochenmark; peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	IGH (14q32) / MAF (16q23)	Knochenmark; peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	IGH (14q32) / BCL2 (18q21)	Knochenmark; peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	IGH (14q32) / MAFB (20q12)	Knochenmark; peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	Zentromer 15: D15Z1 (15p11.1-q11.1)	Knochenmark; peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	PML (15q22) / RARA (17q21.1)	Knochenmark; peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	MYH11 (16p13) / CBFB (16q22)	Knochenmark; peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	Zentromer 17: D17Z1 (17p11.1.q11.1)	Knochenmark; peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	TP53 (17p13.1) / D17Z1 (17p11-q11)	Knochenmark; peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	TP53 (17p13) / NF1(17q11.2)	Knochenmark; peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	MALT1 (18q21)	Knochenmark; peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	BCL2 (18q21)	Knochenmark; peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	20q12 (PTPRT) / 20q13.3 (MYBL2)	Knochenmark; peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	D21S341; D21S342 (21q22.13-q22.2)	peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	TUPLE1 (HIRA) (22q11) / ARSA (22q13)	peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	Zentromer X (Xp11.1-q11.1 ) / Zentromer Y (Yp11.1-q11.1)	Knochenmark; peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	SHOX (Xp22.33/Yp11.32/Yq12/Xp11.1-q11.1)	peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	SRY (Yp11.3)	peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	Multi-Color DNA Probe Mixtures "Subtelomertest"	peripheres Blut	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	Prenatal DXZ1 (Xp11.1-q11.1) / DYZ3 (Yp11.1-q11.1) / D18Z1 (18p11.1-q11.1)	Fruchtwasser	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Zytogenetik	Prenatal 13q14.2 / 21q22.13	Fruchtwasser	FISH	in Haus-Verfahren	4.3.2.1.1 VA Tumorzytogenetik [Version 3] ; 4.3.2.1.2 VA pränatale Zytogenetik [Version 2] ; 4.3.2.1.3 VA postnatale Zytogenetik T-Lymphozyten-Zelllinie [Version 3]
Molekulargenetik	3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie (HMGCL)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	A-; Dys-; Hypofibrinogenämie (FGA)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	A-; Dys-; Hypofibrinogenämie (FGB)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	A-; Dys-; Hypofibrinogenämie (FGG)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Achondroplasie / Hypochondroplasie / Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans / Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust, CATSHL / Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom, LADD-Syndrom / Muenke-Syndrom / Thanatophore Dysplasie (FGFR3)	EDTA-Blut; Fruchtwasser; Chorionzotten- bzw. Plazentagewebe, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Adenokarzinom der Lunge; Darmkrebs; Melanom (BRAF; Analyse der therapierelevanten Mutation c.1799T>A [p.Val600Glu])	genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel (AMPD1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Adrenogenitales Syndrom (CYP11B1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Adrenogenitales Syndrom Typ 2 (HSD3B2)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Ahornsirup-Krankheit (BCKDHA)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Alagille-Syndrom / Akroosteolyse; autosomal-dominante, Hajdu-Cheney-Syndrom (NOTCH2)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (SERPINA1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Androgen-Insensitivität; komplette / Androgen-Insensivitäts-Syndrom; partielles / Kennedy-Krankheit (AR)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Apolipoprotein C2-Mangel (APOC2)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Apolipoprotein E Genotypisierung (APOE)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Arachnodaktylie; kongenitale kontrakturale, Beals-Syndrom (FBN2)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Arthrogrypose Typ 2; Freeman-Hall-Syndrom (TNNI2)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Arthrogrypose Typ 2; Freeman-Hall-Syndrom (TNNT3)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Arthrogrypose Typ 2A/B; Freeman-Sheldon-/Freeman-Hall-Syndrom (MYH3)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Arthrogrypose; distale; Typ 1 / Arthrogrypose; distale; Typ 2B, Sheldon-Hall-Syndrom / Cap-Myopathie / Nemalin-Myopathie (TPM2)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Azoospermie (Y-Chromosom-Mikrodeletionen, AZFa-c)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR, Auftrennung nach Fragmentlängen mittels Kapillarelektrophorese	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.4 VA visuelle Fragmentanalyse [Version 3]
Molekulargenetik	Berardinelli-Seip-Lipodystrophie; Typ 2 / Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit Lipodystrophie / Neuropathie; distale hereditäre motorische; Typ 5 (BSCL2)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Bernard-Soulier-Syndrom (GP1BA)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Bernard-Soulier-Syndrom (GP1BB)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Bernard-Soulier-Syndrom (GP9)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	CADASIL (NOTCH3)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Charcot-Marie-Tooth-Krankheit; demyelinisierende; autosomal-dominante; Typ 1C, CMT1C (LITAF)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Chondrodysplasia punctata; brachytelephalangealer Typ (ARSE)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Chondrodysplasie; metaphysäre; Typ Schmid (COL10A1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Chorea Huntington [HD] (HTT)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR, Auftrennung nach Fragmentlängen mittels Kapillarelektrophorese	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.2 VA Mikrosatellitenlängenanalyse [Version 3]
Molekulargenetik	Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1 / Creutzfeldt-Jakob-Krankheit; hereditäre / Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom / Insomnie; familiäre fatale (PRNP)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR, Auftrennung nach Fragmentlängen mittels Kapillarelektrophorese	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.2 VA Mikrosatellitenlängenanalyse [Version 3]
Molekulargenetik	Choreoakanthozytose (VPS13A)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	CINCA-Syndrom / Kälte-Urtikaria; familiäre, Autoinflammatorisches Syndrom; kälteinduziertes; familiäre Form, FCAS / Muckle-Wells-Syndrom (NLRP3)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1 / Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2 / Morbus Meulengracht, Gilbert-Syndrom / Irinotecan-Toxizität (UGT1A1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR, Auftrennung nach Fragmentlängen mittels Kapillarelektrophorese	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.2 VA Mikrosatellitenlängenanalyse [Version 3]
Molekulargenetik	Diabetes - Schwerhörigkeit; maternal vererbt, MIDD / Leigh-Syndrom / MELAS / MERRF (MT-TL1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Diabetes - Schwerhörigkeit; maternal vererbt, MIDD / Leigh-Syndrom / MERRF (MT-TK)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel / 5-Fluorouracil-Toxizität (DPYD)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Dubin-Johnson-Syndrom (ABCC2)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Dysplasie; kranio-fronto-nasale (EFNB1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Dystonie 1 (TOR1A)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Ehlers-Danlos Syndrom (COL5A3)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Ehlers-Danlos-Syndrom; klassischer Typ (COL5A2)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Ehlers-Danlos-Syndrom; muskulo-kontrakuraler Typ (CHST14)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Epilepsie; Infantile / DOOR-Syndrom / Schwerhörigkeit; AD / Schwerhörigkeit; AR (TBC1D24)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Faktor V-Mangel (F5)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Faktor XII-Mangel [HAE Typ III]; kongenitaler / Angioödem; hereditäres; Typ 3 (F12)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	familäre primäre Polyzythämie, Erythrozytose; familiäre (EPOR)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	familiäres Fiebersyndrom / Hyper-IgD-Syndrom, Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber / Mevalonazidurie / Porokeratose; aktinische disseminierte superfizielle (MVK)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	familiäres Fiebersyndrom / Hyper-IgE-Syndrom; autosomal-dominantes / Multisystem-Autoimmun-Krankheit; früh beginnende; STAT3-assoziierte (STAT3)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Familiäres Fiebersyndrom Typ 2 (NLRP12)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Gastrointestinaler Stromatumor (PDGFRA)	genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Gelineau-Krankheit / Narkolepsie mit Kataplexie (MOG)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus, GEFS+ / Dravet-Syndrom / Erythromelalgie; primäre / Schmerzen; extreme parsoxysmale; Krankheit der / Schmerzunempfindlichkeit; Ionenkanal-abhängige (SCN9A)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Glanzmann-Thrombastenie (ITGA2B)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Glyzin-Enzephalopathie (AMT)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Harlekin-Ichthyose, Ichthyose; kongenitale; Typ Harlequin / Ichthyose; lamelläre (ABCA12)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	hereditäre Neutrophilie (CSF3R)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	hereditärer zentraler Diabetes insipidus (AVP)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Hypercholesterinämie (APOB Ex.26)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Hypercholesterinämie Typ3 (PCSK9)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Hyperlipoproteinämie Typ 1 (LMF1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Hyperlipoproteinämie; Typ 4 / Hyperlipoproteinämie; Typ 5 (APOA5)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Hypophosphatasie (ALPL)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Ichthyose; lamelläre (CYP4F22)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	infantile Epilepsie [mit mentaler Retardierung] (PCDH19)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Johanson-Blizzard-Syndrom (UBR1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Kardio-fazio-kutanes Syndrom 3; Noonan Syndrom (MAP2K1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Kardiomyopathie (MYL3)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Kardiomyopathie (TNNI3)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Kardiomyopathie (TPM1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Kostmann-Syndrom, Neutropenie; kongenitale schwere; Typ 3 (HAX1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	kranioektodermale Dysplasie (WDR19)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	KRAS-assoziierte Tumorerkrankung (KRAS)	genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom (DYNC2H1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom (IFT80)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Lafora-Krankheit, Epilespie; progressive myoklonische; Typ 2 (EPM2A)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Larsen-ähnliches Syndrom (B3GAT3)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Leber "plus"-Krankheit / Lebr-Optikusneuropathie; hereditäre, LHON / Leigh-Syndrom / MELAS (MT-ND4)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Leber "plus"-Krankheit / Lebr-Optikusneuropathie; hereditäre, LHON / Leigh-Syndrom / MELAS (MT-ND6)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Leber-Optikusneuropathie; hereditäre, LHON / Leigh-Syndrom / NARP-Syndrom (MT-ATP6)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Lebr-Optikusneuropathie; hereditäre, LHON (MT-ND4L)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Lebr-Optikusneuropathie; hereditäre, LHON / Leigh-Syndrom (MT-ND2)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Lebr-Optikusneuropathie; hereditäre, LHON / Leigh-Syndrom / MELAS (MT-ND1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Lebr-Optikusneuropathie; hereditäre, LHON / Leigh-Syndrom / MELAS / MERRF (MT-ND5)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Lesch-Nyhan-Syndrom (HPRT1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	MELAS / MERRF (MT-TF)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	MERRF (MT-TP)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Metachromatic leukodystrophy (ARSA)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Morbus Gaucher (GBA)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Morbus Gilbert-Meulengracht (UGT1A1-Promotor)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR, Auftrennung nach Fragmentlängen mittels Kapillarelektrophorese	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.2 VA Mikrosatellitenlängenanalyse [Version 3]
Molekulargenetik	Morbus Krabbe, Krabbe-Syndrom (GALC)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Morbus Niemann-Pick Typ A/B (SMPD1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Morbus Sandhoff (GM2 Gangliosidosis 2) (HEXB)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Morbus Schindler (NAGA)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Mukolipidose Typ II / III (GNPTAB)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Mukopolysaccharidose Typ IIID; MPS3D; Sanfilippo-Syndrom D (GNS)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Mukopolysaccharidose Typ IVA; Morquio A (GALNS)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Mukopolysaccharidose Typ VI, MPS6, Maroteaux-Lamy Syndrome (ARSB)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Mukopolysaccharidose; Typ 3A, MPS3A, Sanfilippo-Krankheit; Typ A (SGSH)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Mukopolysaccharidose; Typ 7; Sly-Syndrom (GUSB)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Mukopolysaccharidose; Typ IIIB, MPS3B, Sanfilippo-Krankheit; Typ B (NAGLU)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2 (RET)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Nager Akrofaziale Dysostose [NAFD] (SF3B4)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Narkolepsie ohne Kataplexie (HCRT)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Neutropenie; kongenitale schwere; autosomal-dominante / Neutropenie; zyklische (ELANE)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Nicht-alkoholische Steatohepatitis, Nicht-alkoholische Fettleber-Krankheit (PNPLA3)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Noonan-ähnliches Syndrom (CBL)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Noonan-Syndrom (BRAF)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Noonan-Syndrom (NRAS)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Noonan-Syndrom (PTPN11)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Noonan-Syndrom (RAF1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Noonan-Syndrom (RIT1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Noonan-Syndrom (SOS1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Noonan-Syndrom / Kardeio-fazio-kutanes Syndrom; Typ 2, CFC2Syndrom / Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom (KRAS)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Phaeochromozytom-Paragangliom-Syndrome; familiäre (TMEM127)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Pontozerebelläre Hypoplasie (TSEN54)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Refsum-Syndrom (PHYH)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Resistenz gegen Schilddrüsenhormone; generalisierte, Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone; selektive (THRB)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (ACADVL)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Shwachman-Diamond-Syndrom (SBDS)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Spastische Paraplegie Typ 1 (L1CAM)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Spastische Paraplegie Typ 13 (HSPD1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Spastische Paraplegie Typ 15 (ZFYVE26)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Spastische Paraplegie Typ 20 (SPG20)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Spastische Paraplegie Typ 21 (SPG21)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Spastische Paraplegie Typ 42 (SLC33A1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Spastische Paraplegie Typ8 (KIAA0196)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Spastische Paraplegie; autosomal-dominante; Typ 10 (KIF5A)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Spastische Paraplegie; autosomal-dominante; Typ 6 (NIPA1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Spastische Paraplegie; autosomal-rezessive; Typ 5A (CYP7B1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Sphärozytose Typ 1 (ANK1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Tachykardie; katecholaminerge polymorphe ventrikuläre (CASQ2)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Treacher-Collins-Syndrom (POLR1C)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Treacher-Collins-Syndrom (POLR1D)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom, TRAPS, Fieber; periodisches; autosomal-dominantes (TNFRSF1A)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Walker-Warburg-Syndrom / Gliedergürtelmuskeldystrophie; Typ 2O / Muskeldystrophie; kongenitale; mit zerebellärer Beteiligung (POMGNT1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Warfarin-Therapie (Coumarin Resistenz) (VKORC1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Zerebrale kavernöse Fehlbildung; hereditäre (KRIT1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4]
Molekulargenetik	Prader-Willi-Syndrom (15q11.2)	EDTA-Blut, genomische DNA	MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Spinale Muskelatrophie; proximale; Typ 1/2/3/4 (SMN1)	EDTA-Blut, genomische DNA	MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Aarskog-Scott-Syndrom (FGD1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen (LEPR)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel (MC4R)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Adrenogenitales Syndrom (CYP17A1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Adrenoleukodystrophie/Adrenomyeloneuropathie (ABCD1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	akute intermittierende Porphyrie (HMBS)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Alagille-Syndrom / Fallot-Tetralogie (JAG1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Albinismus; okulärer rezessiver X-chromosomaler / Nystagmus; kongenitaler; idiopathischer (GPR143)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Albinismus; okulokutaner; Typ 1A / Albinismus; okulokutaner; Typ 1B (TYR)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Albinismus; okulokutaner; Typ 2 (OCA2)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Alpha-Thalassämie (HBA1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Alpha-Thalassämie (HBA2)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Alport-Syndrom (COL4A5)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Angelman-Syndrom (15q11-Region; UBE3A)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Angioödem; hereditäres; Typ 1 und 2 (SERPING1; alt. C1NH)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Antithrombin-Mangel (SERPINC1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Apert-/Crouzon-/Pfeiffer-Syndrom / Antley-Bixler-Syndrom; Typ1 / Jackson-Weiss-Syndrom / Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom; LADD-Syndrom (FGFR2)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Ataxia Telengiectasia (ATM)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Beckwith-Wiedemann-Syndrom (11p15-region; CDKN1C)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	benigne familiäre neonatal-infantile Krampfanfälle (KCNQ2)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe (KCNQ3)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Beta-Thalassämie inkl. Sichelzellanämie (HBB)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Brustkrebs; hereditärer / Li-Fraumeni-Syndrom / Osteosarkom / Prostatakarzinom; familiäres (CHEK2)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Carney-Stratakis-Syndrom / Gastrointestinaler Stromatumor, GIST / Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom (SDHC)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Charcot-Marie-Tooth Typ 1A bzw. hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (HNPP) (PMP22)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Charcot-Marie-Tooth-Krankheit; demyelinisierende; autosomal-dominant; Typ 1D, CMT1D / Charcot-Marie-Tooth-Krankheit; demyelinisierend; autosomal-rezessiv; Typ 4E, CMT4E / Dejerine-Sottas-Syndrom (EGR2)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Charcot-Marie-Tooth-Krankheit; demyelinisierende; autosomal-dominante; Typ 1B, CMT1B (MPZ)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Charcot-Marie-Tooth-Krankheit; intermediäre; X-chromosomale; Typ 1, CMTX1 (GJB1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	CHARGE-Syndrom (CHD7)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Chronische hepatische Porphyrie (UROD)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Cleidocraniale Dysplasie (RUNX2)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Dysplasie; ektodermale hypohidrotische; X-chromosomale, Christ-Siemens-Touraine-Syndrom / Oligodontie, Zahn-Agenesie; selektive (EDA)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Dystonie; Dopa-Responsive, DYT5a / Hyperphenylalaninämie; BH4-defizient; Typ B (GCH1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Ehlers-Danlos-Syndrom; klassischer Typ (COL5A1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Ehlers-Danlos-Syndrom; kyphoskoliotischer Typ (ehemals Typ VI) (PLOD1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Ehlers-Danlos-Syndrom; vaskulärer Typ, Ehlers-Danlos-Syndrom; Typ 4 (COL3A1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Epilepsie (GRIN2A)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Faktor IX-Mangel [Hämophilie B] (F9)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Faktor VII-Mangel (F7)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3],
Molekulargenetik	familiärer rhabdoider Tumor (SMARCB1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	familiäres Fiebersyndrom / Mittelmeerfieber (MEFV)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	frühkindliche Epilepsie mit Syndromverdacht [Rett-Syndrom] (MECP2)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Fruktoseintoleranz; hereditäre (ALDOB)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Gastrointestinaler Stromatumor; Paragangliom (SDHB)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2C; autosomal-rezessiv (SGCG)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2E; autosomal-rezessive (SGCB)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2F / Kardiomyopathie; dilatative (SGCD)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	GLUT1-Transporter-Mangel (SLC2A1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Glykogenose Typ 2, Pompe-Krankheit (GAA)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Hämochromatose (HFE)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Hämochromatose Typ 2A (HJV)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Hämochromatose Typ 2B (HAMP)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Hämochromatose Typ 3 (TFR2)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Hämochromatose Typ 4 (SLC40A1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	hereditäre neuralgische Amyotrophie (SEPT9)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom Typ2 [HNPCC] (MLH1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom Typ2 [HNPCC] (MSH2)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom Typ2 [HNPCC] (MSH6)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom Typ4 [HNPCC] (PMS2)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Hypercholesterinämie; familiär; LDL-Rezeptor-Defekt (LDLR)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Hyperkalzämie; familiäre hypokalziurische; Typ 1 / Hypoparathyreoidismus; familiärer isolierter / Hyperparathyroidismus; neonataler primärer schwerer / Hypokalzämie; autosomal-dominante / Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie; Bartter-Syndrom; Typ 5 (CASR)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Hypogonadotroper Hypogonadismus 3 mit oder ohne Anosmie (PROKR2)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Kallmann-Syndrom, Hypogonadismus; hypogonadotroper normosmischer; kongenitale Form (ANOS1 (KAL1))	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Kardiomyopathie (dilatative/hypertrophe) (TNNT2)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Kardiomyopathie; dilatative familiäre / Muskeldystrophie Typ Fukuyama / Walker-Warburg-Syndrom / Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit / Gliederungürtelmuskeldystrophie; autosomal-rezessive; Typ 2M / Muskeldystrophie; kongenitale; ohne Intelligenzminderung (FKTN)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Kleinwuchs; Shox-bedingter / Kleinwuchs; mesomeler; Typ Langer / Léri-Weill-Dyschondrosteose (SHOX)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Lipoproteinlipase-Mangel (LPL)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Loeys-Dietz-Syndrom; Typ 1 (TGFBR1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Loeys-Dietz-Syndrom; Typ 2 / Kolonkarzinom; familiäres; nicht-polypöses, HNPCC; Typ 6 (TGFBR2)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Magenkarzinom; diffuses hereditäres (CDH1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Mamma-; Ovarialkarzinom; familiär (BRCA1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Mamma-; Ovarialkarzinom; familiär (BRCA2)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Mamma-; Ovarialkarzinom; familiär (RAD51C)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Mamma-; Ovarialkarzinom; familiär / Pankreaskarzinom; familiäres / Fanconi-Anämie (PALB2)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Marfan-Syndrom (FBN1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	MODY-Diabetes Typ2 (GCK)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	MODY-Diabetes Typ3 (HNF1A)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	MODY-Diabetes Typ5 (HNF1B)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	MODY-Diabetes; Typ 1 (HNF4A)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	MODY-Diabetes; Typ 4 / Pankreasagenesie; partielle (PDX1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	MODY-Diabetes; Typ 6 (NEUROD1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Morbus Canavan (ASPA)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Morbus Fabry (GLA)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Morbus Osler, hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (ENG)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Morbus Osler, Teleangiektasie; hereditäre hämorrhagische (ACVRL1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Morbus Tay-Sachs (GM2 Gangliosidosis) (HEXA)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Morbus Wilson (ATP7B)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Mowat-Wilson-Syndrom (ZEB2)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Multiple Endokrine Neoplasie; Typ 1 (MEN1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Muskeldystrophie Typ becker, Becker-Muskeldystrophie / Muskeldystrophie Typ Duchenne, Duchenne-Muskeldystrophie / Kardiomyopathie; dilatative familiäre (DMD)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	MYH9-assoziierte Krankheiten [Epstein-Syndrom; Fechtner-Syndrom; May-Hegglin-Anomalie; Sebastian-Syndrom] (MYH9)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Nebennierenhyperplasie; kongenitale, Adrenogenitales Syndrom (CYP21A2)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Neurofibromatose Typ1 (NF1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Osteogenesis imperfecta / Ehlers-Danlos-Syndrom (COL1A2)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Osteogenesis imperfecta / Ehlers-Danlos-Syndrom / Caffey-Krankheit (COL1A1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Pankreatitis; hereditär (PRSS1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Pankreatitis; hereditär (SPINK1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Phenylketonurie / Hyperphenylalaninämie (PAH)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Polyposis; adenomatöse attenuierte familiäre / Desmoidtumor (APC)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Polyposis; MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre, FAP; MUTYH-abhängige attenuierte (MUTYH)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Polyzystische Nierenerkrankung; AD (PKD1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Polyzystische Nierenerkrankung; AD (PKD2)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Polyzystische Nierenerkrankung; AR (PKHD1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Protein C-Mangel (PROC)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Protein S-Mangel (PROS1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	PTEN-assoziierte Erkrankungen (z.B. Cowden-Syndrom; Polyposis-Syndrom; Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom) (PTEN)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Rett-Syndrom; atypisches (CDKL5)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Rett-Syndrom; atypisches (FOXG1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Rubinstein-Taybi-Syndrom (CREBBP)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Rubinstein-Taybi-Syndrom (EP300)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, SLOS (DHCR7)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Spastische Paraplegie Typ 2 / Pelizeaus Merzbacher Erkrankung (PLP1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Spastische Paraplegie Typ 31 (REEP1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Spastische Paraplegie Typ 3A (ATL1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Spastische Paraplegie Typ4 (SPAST)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Spastische Paraplegie Typ7 (SPG7)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Spastische Paraplegie; autosomal-rezessive; Typ 11 (SPG11)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Stickler-Syndrom; Typ 1 (COL2A1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Torsions-Dystonie 6 [DYT6] (THAP1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Tuberöse Sklerose Typ1 (TSC1)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3],
Molekulargenetik	Tuberöse Sklerose Typ2 (TSC2)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Von Willebrand-Syndrom (VWF)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	X-chromosomale Ichthyose (STS)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	Zystische Fibrose, Mukoviszidose / Vas-deferens-Aplasie; bilaterale kongenitale, CBAVD / Pankreatitis; chronische hereditäre (CFTR)	EDTA-Blut, genomische DNA	PCR; Sanger-Sequenzierung + MLPA	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.1 VA Sequenzanalyse [Version 4], 4.3.1.1.3 VA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Analyse [Version 3]
Molekulargenetik	EGFR-assoziierte Tumorerkrankung (EGFR)	genomische DNA	Fluoreszenz-markierte Hybridisierungssonden (Real-time PCR)	CE-Verfahren	4.3.1.1.6 VA Real-time PCR Analyse [Version 5]
Molekulargenetik	KRAS-assoziierte Tumorerkrankung (KRAS)	genomische DNA	Fluoreszenz-markierte Hybridisierungssonden (Real-time PCR)	CE-Verfahren	4.3.1.1.6 VA Real-time PCR Analyse [Version 5]
Molekulargenetik	5-Fluorouracil-Toxizität, 5-FU-Toxizität / Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel (DPYD)	EDTA-Blut, genomische DNA	Schmelzkurvenanalyse	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.7 VA Schmelzkurvenanalyse [Version 1]
Molekulargenetik	Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (SERPINA1)	EDTA-Blut, genomische DNA	Schmelzkurvenanalyse	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.7 VA Schmelzkurvenanalyse [Version 1]
Molekulargenetik	Hämochromatose; Typ 1 (HFE)	EDTA-Blut, genomische DNA	Schmelzkurvenanalyse	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.7 VA Schmelzkurvenanalyse [Version 1]
Molekulargenetik	Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel (MTHFR)	EDTA-Blut, genomische DNA	Schmelzkurvenanalyse	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.7 VA Schmelzkurvenanalyse [Version 1]
Molekulargenetik	Laktoseintoleranz; adulte (LCT-spezifischer Enhancer in MCM6)	EDTA-Blut, genomische DNA	Schmelzkurvenanalyse	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.7 VA Schmelzkurvenanalyse [Version 1]
Molekulargenetik	Balkenagenesie (Corpus callosum Agenesie): L1CAM; AKT3; ANOS1; ARID1A; ARID1B; ARX; B3GLCT; C12orf57; CDK5RAP2; DCC; DISC1; DYNC1H1; EOMES; EPG5; FOXG1; GCSH; GLDC; GPSM2; HCCS; KIF7; LRP2; MED12; MID1; NDE1; NFIA; OFD1; OPHN1; PAX6; PDHB; PTCH1; RAB3GAP1; RAB3GAP2; RBM10; SLC12A6; SMARCA2; SMARCA4; SMARCB1; SMARCE1; SPG11; TUBA1A; TUBB1; TUBB2B; TUBB3; UPF3B; VAX1; ZEB2	EDTA-Blut, genomische DNA	Sequence capture, Sequence-by-synthesis (Illumina)	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.9 VA Sequenzanalyse – Next Generation Sequencing [Version 4]
Molekulargenetik	Ehlers-Danlos-Syndrom: COL1A1; COL3A1; COL5A1; COL5A2; ADAMTS2; AEBP1; CHST14; COL12A1; COL1A2; DSE; FKBP14; FLNA; PLOD1; SLC39A13	EDTA-Blut, genomische DNA	Sequence capture, Sequence-by-synthesis (Illumina)	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.9 VA Sequenzanalyse – Next Generation Sequencing [Version 4]
Molekulargenetik	hereditäre Neuropathien (CMT/HMSN): GDAP1; GJB1; HINT1; MFN2; MPZ; PMP22; SH3TC2; AARS1; ATL1; BSCL2; DNM1; DNM2; DYNC1H1; EGR2; FGD4; FIG4; GARS1; HSPB1; HSPB8; IGHMBP2; KIF1B; LITAF; LRSAM1; NEFL; NGF; PMP2; PRX; RAB7A	EDTA-Blut, genomische DNA	Sequence capture, Sequence-by-synthesis (Illumina)	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.9 VA Sequenzanalyse – Next Generation Sequencing [Version 4]
Molekulargenetik	Kardiomyopathie + LongQT: BAG3; DSC2; DSG2; DSP; JUP; KCNH2; KCNQ1; LMNA; MYBPC3; MYH6; MYH7; PKP2; RBM20; SCN5A; TMEM43; TNNI3; TNNT2; ABCC9; ACTC1; ACTN2; AKAP9; ANK2; CACNA1C; CALM1; CALR3; CAV3; CSRP3; DES; DMD; EYA4; FKTN; FLNC; GATAD1; GLA; JPH2; KCNE1; KCNE2; KCNE3; KCNJ2; KCNJ5; LAMP2; LDB3; MARVELD2; MYL2; MYL3; MYLK2; MYOZ2; NEXN; PLN; PRKAG2; PSEN1; PSEN2; SCN4B; SDHA; SGCD; SLC25A4; SNTA1; TAZ; TCAP; TGFB3; TMPO; TNNC1; TPM1; TTN; TTR; VCL	EDTA-Blut, genomische DNA	Sequence capture, Sequence-by-synthesis (Illumina)	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.9 VA Sequenzanalyse – Next Generation Sequencing [Version 4]
Molekulargenetik	Mikrozephalie: ASPM; CDK5RAP2; CENPJ; MCPH1; ANKLE2; CDK5RAP2; CDK6; CENPE; CENPF; CEP135; CEP152; CIT; COPB2; DONSON; KIF14; KNL1; MFSD2A; NCAPD2; NCAPD3; NCAPH; NUP37; PCNT; SASS6; STIL; WDFY3; WDR62; ZNF335	EDTA-Blut, genomische DNA	Sequence capture, Sequence-by-synthesis (Illumina)	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.9 VA Sequenzanalyse – Next Generation Sequencing [Version 4]
Molekulargenetik	Noonan-Syndrom: KRAS; PTPN11; RAF1; RIT1; SOS1; BRAF; LZTR1; MAP2K1; NRAS	EDTA-Blut, genomische DNA	Sequence capture, Sequence-by-synthesis (Illumina)	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.9 VA Sequenzanalyse – Next Generation Sequencing [Version 4]
Molekulargenetik	Osteogenesis imperfecta: COL1A1; COL1A2; BMP1; CREB3L1; CRTAP; FKBP10; IFITM5; MBTPS2; MESD; P3H1; PLOD2; PPIB; SEC24D; SERPINF1; SERPINH1; SP7; SPARC; TENT5A; TMEM38B; WNT1	EDTA-Blut, genomische DNA	Sequence capture, Sequence-by-synthesis (Illumina)	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.9 VA Sequenzanalyse – Next Generation Sequencing [Version 4]
Molekulargenetik	Whole Exome Sequencing	EDTA-Blut; genomische DNA	Sequence capture, Sequence-by-synthesis (Illumina)	in Haus-Verfahren	4.3.1.1.9 VA Sequenzanalyse – Next Generation Sequencing [Version 4]
				Verfahrensart	Anweisung / Version