Leistungsverzeichnis Zytogenetik

Unsere Diagnostik umfasst die klassische und die molekulare Zytogenetik zur mikroskopischen Analyse numerischer und struktureller Abberationen aller 46 Chromosomen.

Pränatale Zytogenetik


Eine zytogenetische oder Karyotypanalyse bestimmt die Anzahl und die Struktur von Chromosomen. Ein solcher Test wird eingesetzt für die pränatale Diagnose bei auffälligem Ultraschallbefund oder Triple-Test, erhöhtem Alter der Mutter, Patienten mit familiären Translokationen, vorhandenen genetischen Befunden der Eltern und anderen Indikationen.

Zusammenfassung Indikationen

  • auffälliges Ersttrimester-Screening
  • auffälliger Ultraschallbefund, bspw. nach Feindiagnostik
  • erhöhtes maternales Alter
  • bekannte familiäre Translokationen

Probenmaterial

  • Fruchtwasser
  • Chorionzotten
  • Abortmaterial, möglichst mit Chorionzotten

Weitere Informationen finden Sie auf den Seiten zur Präanalytik und zur Probeneinsendung, oder in unserem Informationsleitfaden hier als PDF-Download:

Analysen

  • pränataler Schnelltest per FISH auf die häufigsten Trisomien
  • klassische Chromosomenanalyse zur Bestimmung des Karyotyps
  • FISH-Diagnostik

Zusatzinformationen:

Pränataler Schnelltest

Ein schnelles Verfahren in der Pränataldiagnostik ist der FISH-Schnelltest, der die Detektion numerischer Chromosomenveränderungen (Trisomie 21, 18, 13, Monosomie X, Triploidie) an unkultivierten Zellen innerhalb von 5-24 Stunden ermöglicht. Die Diagnose sämtlicher mikroskopisch darstellbarer numerischer und struktureller Chromosomenveränderungen ist mit dieser Methode nicht möglich. Darum wird der FISH-Schnelltest nur in Verbindung mit einer pränatalen Chromosomenanalyse durchgeführt.

AFP-Wert*

Der AFP-Wert (Alphafetoprotein) kann bei jeder Einsendung von Fruchtwasser ermittelt werden in Abhängigkeit von der SSW. Nur möglich von SSW 15 + 0 bis 19 + 0. Bitte genaues Gestationsalter angeben!

Vor der Veranlassung einer solchen Untersuchung soll laut GenDG eine genetische Beratung angeboten werden.

*durchgeführt von einem Auftragslaboratorium

Unser Leistungskatalog erweitert sich kontinuierlich!

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Postnatale Zytogenetik


Eine postnatale Chromosomenanalyse ist geboten bei Paaren mit habituellen Aborten oder Sterilität, bei Neugeborenen und Kindern mit angeborenen Fehlbildungen, bei unklaren Retardationen, bei Verdacht auf chromosomale Syndrome und anderen aus der familiären Situation entstehenden Fragestellungen.

  Vor der Veranlassung einer solchen Untersuchung soll lt. GenDG eine genetische Beratung angeboten werden.

Zusammenfassung Indikationen

  • Verdacht auf chromosomale Syndrome  (z.B. Down-, Klinefelter- u. Turner-Syndrom)
  • unklare mentale Retadierung und ggf. Fehlbildungen und Dysmorphiezeichen
  • Neugeborene mit angeborenen Fehlbildungen
  • unerfüllter Kinderwunsch
  • Sterilität
  • habitueller Abort

Probenmaterial

  • Peripheres Vollblut in Heparin
  • ggf. Wangenschleimhautabstrich (ausschließlich für FISH-Analysen)

Weitere Informationen finden Sie auf den Seiten zur Präanalytik und zur Probeneinsendung, oder in unserem Informationsleitfaden hier als PDF-Download:

Analysen

  • klassische Chromosomenanalyse zur Bestimmung des Karyotyps
  • FISH-Diagnostik

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