Leistungsverzeichnis Zytogenetik
Unsere Diagnostik umfasst die klassische und die molekulare Zytogenetik zur mikroskopischen Analyse numerischer und struktureller Abberationen aller 46 Chromosomen.
Pränatale Zytogenetik
In der Chromosomenanalyse wird die Anzahl und die Struktur von Chromosomen bestimmt. Ein solcher Test wird in der pränatalen Diagnostik u.a. bei auffälligem Ultraschallbefund oder Triple-Test, erhöhtem Alter der Mutter, Patienten mit familiären Translokationen und vorhandenen genetischen Befunden der Eltern eingesetzt.
Ein schnelles Verfahren in der Pränataldiagnostik ist der FISH-Schnelltest (pränataler Schnelltest), der die Detektion numerischer Chromosomenveränderungen (Trisomie 13, 18, 21, Aneuploidien der Gonosomen) an nativen Fruchtwasserzellen innerhalb von 5 bis 24 Stunden ermöglicht.
Der pränatale Schnelltest wird nur in Verbindung mit einer pränatalen Chromosomenbandenanalyse durchgeführt, da nicht alle numerischen und strukturellen Chromosomenveränderungen mittels FISH erfasst werden.
Die Bearbeitungszeit in der Pränatalen Zytogenetik beträgt ca. 14 Tage.
Vor der Veranlassung einer genetischen Untersuchung soll laut GenDG eine genetische Beratung angeboten werden.
Zusammenfassung Indikationen
- auffälliges Ersttrimester-Screening
- auffälliger Ultraschallbefund, bspw. nach Feindiagnostik
- erhöhtes maternales Alter
- bekannte familiäre Translokationen
Probenmaterial
- Fruchtwasser
- Chorionzotten
- Abortmaterial, möglichst mit Chorionzotten
Weitere Informationen finden Sie auf den Seiten zur Präanalytik und zur Probeneinsendung, oder in unserem Informationsleitfaden hier als PDF-Download:
Analysen
- pränataler Schnelltest per FISH auf die häufigsten Trisomien
- klassische Chromosomenanalyse zur Bestimmung des Karyotyps
- FISH-Diagnostik
Zusatzinformationen:
AFP-Wert*
Der AFP-Wert (Alphafetoprotein) kann bei jeder Einsendung von Fruchtwasser ermittelt werden in Abhängigkeit von der SSW.
Nur möglich von SSW 15 + 0 bis 19 + 0.
Bitte genaues Gestationsalter angeben!
*durchgeführt von einem Auftragslaboratorium
Unser Leistungskatalog erweitert sich kontinuierlich!
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Postnatale Zytogenetik
Eine postnatale Chromosomenanalyse ist geboten bei Paaren mit habituellen Aborten oder Sterilität, bei Neugeborenen und Kindern mit angeborenen Fehlbildungen, bei unklaren Retardationen, bei Verdacht auf chromosomale Syndrome und anderen aus der familiären Situation entstehenden Fragestellungen.
Die Bearbeitungszeit in der Postnatalen Zytogenetik beträgt ca. 21 Tage.
Vor der Veranlassung einer solchen Untersuchung soll lt. GenDG eine genetische Beratung angeboten werden.
Zusammenfassung Indikationen
- Verdacht auf chromosomale Syndrome (z.B. Down-, Klinefelter- u. Turner-Syndrom) und weitere Chromosomenstörungen
- unklare mentale Retardierung und ggf. Fehlbildungen und Dysmorphiezeichen
- Neugeborene mit angeborenen Fehlbildungen
- unerfüllter Kinderwunsch
- Sterilität
- habituelle Aborte
Probenmaterial
- Peripheres Vollblut in Heparin
- ggf. Wangenschleimhautabstrich (ausschließlich für FISH-Analysen)
Weitere Informationen finden Sie auf den Seiten zur Präanalytik und zur Probeneinsendung, oder in unserem Informationsleitfaden hier als PDF-Download:
Analysen
- klassische Chromosomenanalyse zur Bestimmung des Karyotyps
- FISH-Diagnostik
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